【摘要】 目的 建立一种简便、准确、实用的人β₃ -肾上腺素能受体基因第64位密码子突变频率的检测方法。方法 应用聚合酶链反应(PCR)特异性扩增β₃ -肾上腺素能受体基因含编码64位氨基酸的基因序列，扩增产物用限制性内切酶Bst OI酶切，聚丙烯酰胺凝胶电泳后，观察酶切位点的限制性片段长度多态性(RFLP)图谱。结果 运用PCR-RFLP法检测了174名汉族人β₃ -肾上腺素能受体基因第64位密码子点突变，其中野生型纯合子频率为69.5%，杂合子频率为27.6%，突变型纯合子频率为2.9%。突变等位基因频率为0.17。结论 该方法简便、快速、准确，适合于一般实验室检测及大规模的人群调查。

    Detection of mutation frequencies at codon 64 in the β₃ -adrenergic receptor gene with PCR-RFLP in healthindividuals Xiao Shangxi^* , Bao Aimin, Yang Minggong, et al. ^* Departmentof Clinical Laboratory, First Affiliated Hospital, Anhui Medical University, Hefei 230022

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