王柠 吴志英 林珉婷 慕容慎行 350005 福州，福建医科大学附属第一医院神经内科 中华神经科杂志 1999 0 32 5


    关键词：肝豆状核变性；基因；突变；限制酶图谱法 期刊 zhsjkzz 0 论著摘要 fur -->


    

【摘要 】 目的 建立Wilson病(WD)基因突变热点的快速检出方法，并探讨其在WD临床可疑患者诊断中的价值。方法 PCR扩增我国WD基因的突变热区——第8号和12号外显子，分别以限制性内切酶MspI和TaiI消化扩增产物,2%琼脂糖凝胶电泳分离，得出相应限制性酶切图谱并进行分析。56例非同源家系的WD患者及60例正常对照进行了该项检测。其中44例同时进行这两个外显子的测序检测。结果 37.5%(21/56)的WD患者在第8号外显子检测到Arg778Leu/Gln点突变,其中12例为纯合点突变,9例为杂合点突变，染色体突变频率为29.5%(33/112)。16.1%(9/56)的患者在第12号外显子检测到Thr935Met点突变,均为杂合点突变,染色体突变频率为8.0%(9/112)。结果与测序相符。结论 采用限制性酶谱分析法可准确检出WD基因最常见的两个突变点，有助于对临床可疑患者进行诊断。并具有简便快速、结果清晰可靠、不需用同位素等优点，易于推广应用。

Rapid detection of the hot pointmutations of Chinese Wilson disease′s gene with PCR-based restriction fragment lengthpolymorphism

WANG Ning, WU Zhiying, LIN Minting, et al.

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