张清炯 肖学珊 黎仕强 申煌煊 张丰生 曾瑞萍 吴开力

    510060 广州，中山医科大学中山眼科中心暨卫生部眼科学实验室(张清炯、肖学珊、黎仕强、申煌煊、张丰生、吴开力)，医学遗传学教研室(曾瑞萍) 中华医学检验杂志 1998 9 21 5


    关键词：DNA突变分析；多态现象；单链构象；核酸异源双链分子 期刊 zhjyyxzz 0 *论著* fur -->


    

【摘要 】 目的 比较异源双链、单链构像多态(SSCP)、异源双链-SSCP法筛查突变的效率，寻找简便有效的基因突变筛查方法。方法 应用聚合酶链反应(PCR)扩增23个已知的杂合子突变，分别以异源双链、SSCP、异源双链-SSCP法分析突变，对比各方法对突变的检出情况。结果 23个杂合子突变中，异源双链法、SSCP法与异源双链-SSCP法检出突变分别为22个(96%)、20个(87%)和23个(100%)。异源双链法结果比SSCP法结果稳定，重复性好，两种方法之间有一定互补性，异源双链-SSCP法兼有两种方法的特点。结论 异源双链-SSCP法突变检出率高，经济、简便，值得在基因突变筛查中推广应用。

    Comparison of heteroduplex, SSCP, andheteroduplex-SSCP analyses in mutational screening Zhang Qingjiong, Xiao Xueshan, Li Shiqiang, et al ^* Zhongshan Ophthalmic Center , SunYat-sen University of Medical Sciences, Guangzhou 510060

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