孙中武 梁秀龄 周列民 510080广州，中山医科大学附属第一医院神经内科(孙中武，现在安徽医科大学附属医院神经内科 ) 中华神经科杂志 1999 0 32 1


    关键词：基因；神经纤维瘤病1型；；突变；；聚合酶链反应；多态现象；单链构象 期刊 zhsjkzz 0 论著 fur -->


    

【摘要】 目的 检测中国人神经纤维瘤病1型(NF1)基因32、33外显子突变。方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)法分析14个NF1家系62名成员及30名正常对照外周血白细胞DNA的NF1基因32、33号外显子。结果 3个家系(21.4%)、4例NF1患者(11.1%)NF1基因32号外显子的DNASSCP发生泳动变位，可能为NF1基因32号外显子发生突变。家系中其他成员及正常对照无此现象。通过3种不同的SSCP实验条件，未发现33号外显子异常泳动变位。结论 32号外显子可能为中国人NF1基因突变热点之一。本研究方法对NF1症状前诊断和产前诊断有重要应用价值。

    A study on mutation detection on exons 32,33 of the neurofibromatosis type 1 gene SUN Zhongwu, LIANG Xiuling, ZHOU Liemin. Department of Neurology, the First AffiliatedHospital, the Sun Yatsen Medical University, Guangahou 510080

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