潘速跃 张成 盛文利 刘焯霖 510080 广州，中山医科大学附属第一医院神经内科 中华神经科杂志 1999 0 32 1


    关键词：肌营养不良症；基因缺失；聚合酶链反应；肌营养不良蛋白 期刊 zhsjkzz 0 论著 fur -->


    

【摘要】 目的 了解国内Duchenne/Becker型肌营养不良症(DMD/BMD)患者基因缺失的分布特点。方法 用12对引物以多重PCR检测与56例DMD/BMD患者，分析缺失型患者抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因缺失的断裂点分布，并结合国内文献报道的221例病例资料，分析9对引物的总检出率及各引物的最佳组合。结果 国内dystrophin基因缺失断裂点72%位于44～51号内含子内，以44号内含子最多(22%)，50号内含子次之(17%),位于45～51号内含子内的断裂点是44号内含子的2.3倍。7号内含子断裂较少，仅4%的断裂点位于该内含子。9对引物的总检出率为48%，其中5对引物的总检出率为46%。两对引物的最佳组合为48号和17号，可检出35%的患者。结论 国内dystrophin基因44～51号内含子高度不稳定，容易发生断裂。7号内含子可能不是国内dystrophin基因缺失断裂的高发区域。在国内5对引物的总检出率接近9对引物，48号和17号外显子的二重PCR扩增对于全国范围内DMD/BMD的筛选，尤其是结合其他方法进行大范围的产前筛选，不失为一种可取的选择。

    Distributional characteristics of dystrophin gene deletion in Chinese population PAN Suyue, ZHANG Cheng, SHENG Wenli, et al. Department of Neurology, the First AffiliatedHospital, the Sun Yatsen Medical University, Guangzhou 510080

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