中国人β2受体遗传多态性与哮喘关系的研究
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β2 肾上腺素受体(β2 AR)基因与哮喘的关系一直受到广泛的重视。由于不同种族间等位基因的多态性分布不同,因此目前尚不能肯定β2 AR基因的变异与我国哮喘的发病有何关系。为此我们建立了一种非放射性聚合酶链反应-等位基因特异性寡核苷酸(PCR-ASO)杂交法,从分子水平上对我国汉族人群β2 AR 16和27 位点的遗传多态性进行了分析,并探讨这一多态性和哮喘之间的关系。
对象与方法 59例哮喘患者(哮喘组)均为居住在南京地区的汉族人，男27例,女32例,平均年龄(42±5)岁，其中轻度26例，中度22例，重度11例(缓解期)；72名健康对照者(正常对照组)为同期来本院健康体检者,男34名,女38名,平均年龄(43±6)岁。
取抗凝血5 ml,用常规的酚氯仿法提取DNA，采用PCR-ASO杂交法[1,2] 扩增目的基因及检测β2 AR遗传多态性。
统计学处理采用χ2 检验。
结果 中国汉族正常人群和哮喘患者β2 AR16、27 位点基因型和等位基因分布频率比较差异均无显著性(P>0.05,表1)。
表1
正常人群和哮喘患者β2 AR 16、27位点基因型和等位基因的分布频率| 组别 | 例数 | 基因型频率(例数/%) | 等位基因频率(基因数/%) | ||||||||
| 16 | 27 | 16 | 27 | ||||||||
| Arg/Arg | Arg/Gly | Gly/Gly | Gln/Gln | Gln/Glu | Glu/Glu | Arg | Gly | Gln | Glu | ||
| 哮喘组 | 59 | 8(14) | 32(54) | 19(32) | 23(39) | 30(51) | 6(10) | 48(41) | 70(59) | 76(64) | 42(36) |
| 正常对照组 | 72 | 9(12) | 51(71) | 12(17) | 29(40) | 36(50) | 7(10) | 69(48) | 75(52) | 94(65) | 50(35) |
表2
中国汉族与英国高加索哮喘人群β2 AR 16、27位点基因型分布频率| 组别 | 例数 | 基因型频率(例数/%) | |||||
| 16 | 27 | ||||||
| Arg/Arg | Arg/Gly | Gly/Gly | Gln/Gln | Gln/Glu | Glu/Glu | ||
| 中国汉族人群 | 59 | 8(14) | 32(54) | 19(32) | 23(39) | 30(51) | 6(10) |
| 英国高加索人群 | 322 | 37(11) | 141(44) | 144(45) | 84(26) | 169(53) | 69(21) |
| P值 | >0.05 | <0.05 | |||||
中国汉族与英国高加索哮喘患者β2 AR 16和27位点基因型分布频率的比较 ......
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