关键词：
为取得东莞地区红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏病的发生率及其高胆红素血症(简称高胆)的发病情况,本研究对1993年9月～1997年12月在本院出生的全部活产儿进行脐血G-6-PD活性筛查及定量测定,并观察其高胆发病情况，现报告如下。
一、对象和方法
调查对象：1993年4月～1997年12月在本院产科出生的全部活产儿共11574例，男5 843例，女5 731例，男∶女为1.02∶1。
方法：新生儿出生5分钟内即取脐血2ml，加入ACD保养液4滴送检。
检测项目与结果判定：MHb还原率测定法：正常>75%，轻度缺乏31%～74%，重度缺乏<30%。四氮唑蓝定量法(NBT)：脐血正常比值为1.1～2.3。<1.1诊断G-6-PD缺乏即可确立，重度缺乏多在0.2～0.3之间。对G-6-PD缺乏患儿可疑高胆者抽血行胆红素测定，G-6-PD缺乏病及高胆均按有关标准进行诊断。
二、结果
1.在11 574例新生儿中G-6-PD缺乏病发生率：男5 843例中，G-6-PD缺乏者464例占7.9%，其中轻度缺乏256例占4.4%,重度缺乏208例占3.5%；女5731例中，G-6-PD缺乏者177例占3.0%，其中轻度缺乏135例占2.3%，重度缺乏42例占0.7%。G-6-PD缺乏总例数为641例，总发生率为5.5%。男性发生率显著高于女性(u=11.6，P<0.01)。
2. G-6-PD缺乏病引致高胆红素血症的发病情况：本组641例G-6-PD缺乏病患儿中，出现高胆95例占14.8%，其中男78例占12.1%，女17例占3.7%，男性发病率明显高于女性(u=2.3，P<0.05)。本组高胆中,出现贫血(Hb<145g/L) 27例占28.4%，其中<100 g/L 6例(6.3%)，无明显贫血者68例占71.6%，而同期在本院出生G-6-PD正常的新生儿中，发生高胆290例占2.5%，与G-6-PD缺乏引致高胆差异有非常显著性(u=19.06，P<0.01)。
三、讨论
1.红细胞G-6-PD缺乏能引起新生儿高胆首先见于1976年，进而吴梓梁及俞水娟分别于1980年及1986年报告了广州地区G-6-PD缺乏发生率分别为8.07%及5.3%。东莞地区调查发现，东莞地区的G-6-PD缺乏发生率为5.5%，与俞水娟等报道的5.3%相近，其中男性发病率7.9%占总人数4%，女性发病率为3.0%占总人数1.5%，男∶女为2.6∶1.0无论轻度或重度缺乏，男性较女性差异有非常显著性(P<0.01)。其原因是由于G-6-PD缺乏病为性不完全显性遗传性X连锁性疾病，病理基因在X染色体长臂2区8带上，使G-6-PD合成发生障碍。
2.在641例G-6-PD缺乏病患儿中,发生高胆95例占14.8%,以男患儿发病为主占12.1%，这与男性G-6-PD缺乏病的发生率较高有关，G-6-PD缺乏病患儿高胆发病率远较G-6-PD正常的新生儿发病率2.6%为高，差异有非常显著性(P<0.01)。G-6-PD缺乏引致高胆原因还不十分清楚，本组有不同程度贫血(Hb<145g/L)27例占28.4%,其中Hb<100 g/L以下6例占6.3%，但更多病例并无贫血表现。
有研究指出，G-6-PD缺乏病的新生儿双结合胆红素含量显著低于对照组，证实了G-6-PD确实参与不同胆红素结合过程，该作者认为胆红素结合能力不足与不同程度溶血使G-6-PD缺乏病之患儿更易出现高胆。G-6-PD缺乏病新生儿超氧化物酶(SOD)水平明显偏低，可见其红细胞对超氧阴离子的清除能力低下，血浆二丙醛(MDA)明显升高，提示G-6-PD缺乏病者红细胞受过氧化损害的程度严重。
3.G-6-PD缺乏病为本地区高胆主要原因之一。新生儿高胆的神经精神症状后遗症发生率较多，轻、中度高胆也可发生智力低下，听力损伤等后遗症。因此，对G-6-PD缺乏病应作为常规筛查，对高胆进行积极干预，对提高人口素质有着重要意义。
我们对已检出的G-6-PD缺乏病患儿均发给小册子，告知避免使用可能引致该病溶血的氧化性药物或食物，有效地避免某些溶血性贫血的发生。
志谢：本文承蒙吴梓梁教授指导，特此志谢。
(收稿：1999-02-26 修回：1999-06-28)
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