应用扩增不应突变系统技术对β-地中海贫血行快速产前基因诊断

http://www.100md.com 《中华妇产科杂志》 2000年第6期

     傅俊江李麓芸李秀蓉卢光傅俊江(410078 长沙，湖南医科大学生殖工程研究室)；李麓芸(410078 长沙，湖南医科大学生殖工程研究室)；李秀蓉(410078 长沙，湖南医科大学生殖工程研究室)；卢光(410078 长沙，湖南医科大学生殖工程研究室) 中华妇产科杂志 2000 0 35 6

    关键词： 期刊 zhfckzz 0 论著摘要 fur -->

β-地中海贫血是我国南方常见的常染色体隐性遗传性疾病。目前常用聚合酶链反应(PCR)检测基因已知点突变的方法进行产前诊断。而对β-地中海贫血进行基因诊断最有效的方法主要有反向点杂交法^[1]和扩增不应突变系统(amplificationrefractory mutation system, ARMS)技术^[2]。我们应用ARMS技术完成了1例有β-地中海贫血的快速产前基因诊断，现报道如下 ......

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