植入前遗传学诊断的研究现状及展望
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遗传性疾病已经成为威胁人类健康的主要疾病之一。在没有找到一种有效的治疗方法之前，用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生，是达到减少乃至杜绝遗传病发生的主要途径。本世纪60年代以来，羊膜腔穿刺技术、绒毛膜取样技术已经常规地应用于围产儿监测，有效地减少了遗传病患儿的出生, 同时产前诊断技术本身也得到了不断的发展，主要表现在两个方面：无创性产前诊断及植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)。PGD指对配子或移入到子宫腔之前的胚胎进行遗传学分析，去除有遗传缺陷的配子或胚胎。它可以有效地避免传统的产前诊断技术对异常胚胎进行治疗性流产的要求，因而受到广泛关注。1989年，英国Handyside成功地用聚合酶链反应(PCR)技术分析卵裂球的性别构成，完成了世界上第一例PGD诊断，开创了产前诊断的新纪元。进入90年代，植入前诊断技术有了飞速发展。1994年，Monne 用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization， FISH)技术，在植入前诊断染色体非整倍体及胚胎性别获得成功。此后，多重PCR，荧光PCR，多色FISH等技术，特别是1999年以来开展的间期核转换(interphase nucler conversion )技术，全基因组扩增(whole genome amplification,WGA)，比较基因组杂交(comparative genomic hybridization，CGH)技术相继用于PGD，进一步促进了该技术的研究和应用 ......
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