用孕妇外周血胎儿细胞进行产前诊断研究进展
关键词：
目前对遗传性疾病的产前诊断有数种方法。根据采样途径或诊断方法是否构成对胎儿的影响可分为侵入性产前诊断和非侵入性产前诊断。前者包括羊膜腔穿刺术、绒毛细胞吸取术及胎儿脐血穿刺等，虽然诊断精确度较高，但易导致流产等并发症，只能在高危孕妇中实施；后者的优点是既能行产前诊断又无危险性，适用于低风险的孕妇大群体筛选，尽早发现和杜绝异常胎儿，达到优生目的。利用孕妇外周血的胎儿细胞进行产前基因诊断即是最具潜力的非侵入性产前诊断方法之一，近年来研究十分活跃，临床医师应注意这一领域的进展。
一、孕妇外周血胎儿细胞的类型
1893年已证明孕妇的肺循环中有滋养叶细胞存在，以后陆续有报道孕妇外周血中其他类型的胎儿细胞的存在。孕妇血中胎儿细胞的主要类型包括滋养叶细胞、淋巴细胞、粒细胞、单核细胞、有核红细胞(NRBC)等。直到1969年才考虑到将孕妇血中胎儿细胞作为产前遗传病诊断的材料[1] 。
滋养叶细胞虽因其形态大易于鉴别，但在早孕母血中含量极少且迅速陷于肺组织中更使其在孕妇周围血含量更微，再者其所含染色体并非总是与胎儿相符，是因其多核特点及其与胎盘的嵌合现象所致，所以滋养叶细胞不是理想的产前诊断细胞。胎儿淋巴细胞用作产前诊断有相当的潜力，因其表达HLA抗原，故当父母的HLA不同时，更易分离、鉴别与富集，但当父母HLA相同时则无特异性的鉴别与分类、富集方法；但胎儿淋巴细胞产生太迟(孕中期)，失去早期诊断意义；另外胎儿淋巴细胞在孕妇血中生存期长 ......
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