【摘要】 目的 探讨荧光原位杂交(fluorescentin situ hybridization , FISH)技术在快速产前诊断胎儿染色体数目异常中的价值。方法 对20例孕16～36周、有产前诊断指征者，在B超引导下经腹抽取羊水后，应用X、Y、18号染色体着丝粒探针13q14-q21和21q11特异性探针，对未培养的羊水间期细胞进行FISH，然后用荧光显微镜进行观察，并用AppliedImaging 染色体成像系统进行摄像和后期处理。结果 20例产前诊断者中，羊水间期细胞染色体数目正常者19例(XX10例，XY 9例)，染色体数目异常者1例(46，XY/ 47，XXY)，此例经引产后取脐血，经G带染色体检查证实。讨论 FISH用于羊膜腔穿刺后24h内诊断胎儿染色体数目异常，快速、准确。

Application ofthe Fluorescent in Situ Hybridization on the Prenatal Diagnosis of the Fetal Aneuploidy inthe Uncultured Amniocytes

QI Qingwei ......