邢光前 严明 卜行宽 刘宁生 刘志勇 邢光前 卜行宽 刘志勇(南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科 210029)；严明 刘宁生(南京铁道医学院生物学教研室) 中华耳鼻咽喉科杂志 2000 0 35 6


    关键词：遗传性疾病；串联重复序列；基因组；人；连锁(遗传学) 期刊 zhebyhzz 0 413-415 2000年全国基础研究学术会议论文选登 fur -->


    

【摘要 】 目的 探索与母系遗传性非综合征性耳聋相关的核基因。方法 选择常染色体上365个短串联重复序列标记，应用DNAPooling方法对一母系遗传性聋家系进行全基因组扫描。分析比较患者基因池与患者亲属基因池、家系配偶池等位基因频率的差异，对扫描所得的部分阳性位点进行连锁分析。结果 在全基因组中发现45个患者基因池某一等位基因频率远高于患者亲属基因池和家系配偶池的位点，对其中部分位点的研究未发现紧密连锁证据。结论 本文经全基因组扫描所确定的45个阳性位点可作为本家系连锁分析的候选位点。

Whole genome-widescanning for a large pedigree with matrilineal deafness

XING Guangqian, YAN Ming,BU Xingkuan, et al.

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