卜碧涛 杨明山 徐金枝 高波廷 龚非力^* 姜晓丹^* 聂晓波^* 同济医科大学附属同济医院神经科，武汉 430030 中国神经免疫学和神经病学杂志 1999 0 6 2


    关键词：重症肌无力；Mendel常染色体遗传；人类白细胞抗原；家系分析 期刊 zgsjmyxysjbxzz 0 论著 fur -->


    

摘要 目的 研究家族性重症肌无力(MG)患者的临床和免疫学特征与非家族性患者的异同，并分析家系患者的遗传学特性，试图解释家族发病的机制。方法 对诊治112例家族性重症肌无力的临床特征、免疫学特征及HLA-Ⅱ、Ⅲ类抗原基因分型进行了研究及家系分析。结果 本组患者的临床及免疫学特征与散发性病例基本相同，其遗传方式基本符合Mendel常染色体遗传，可能为显型或隐性遗传，其中2个家系呈典型显型遗传。HLA基因分型发现补体C4A^* 4、补体型S42及DRB1等位基因中的0901和1301两对等位基因与MG相关。结论 遗传缺陷与环境因素相互作用导致了重症肌无力。

    中图号 R746.1 R354 R392.11 R446.62

Clinical and Genetic Studies in 112Patients with Familial Myasthenia Gravis

Bu Bitao Yang Mingshan Xu Jinzhi Gao Boting Gong Feili, et al

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