帕金森病的遗传学进展
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帕金森病(PD)的病因虽然不清楚，但是近年来发现遗传学起着重要的作用，部分病例遗传缺陷作为单一因素即可致病，而另一些病例可能是遗传易感性与环境因素相互作用的结果。本文就近期有关PD遗传学研究进展作一综述。
PD是否具有遗传性的四方面的线索：①流行病学调查；②双生子研究；③家族性PD遗传特性的分析；④分子生物学研究。本文重点总结分子生物学方面的最新进展。
1 流行病学和遗传学研究
1.1 流行病学研究 无论是病例对照研究[1] 还是通过生存分析[2] 均发现PD有明显的家族聚集性，而且多数资料支持PD是常染色体显性外显率不全的遗传性疾病。
1.2 双生子研究 虽然有人发现双生子患PD的一致率较低，但是Burn等[3] 利用PET研究了PD的孪生兄弟，发现即使PD病人的孪生兄弟无PD的临床表现，也有2/3的人PET检查有PD样黑质变性。提示双生子患PD的一致性很高。Piccini最近又进一步证实了这个结果[4] 。
1.3 家系的研究 Maraganore[5] 报道了20个PD家系，每个家族中除了先证者外，至少有一个一级亲属患PD，结果他们发现在132个一级亲属中有25个PD病人(占19%)，这些家族性病例的临床表现与散发病例相比无明显区别，而且统计分析发现在父母、同胞和祖父母的遗传分离率相近 ......
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