颅内动脉瘤发病可能与ACE基因缺失纯合子基因型相关
颅内脑动脉瘤可引发致命性蛛网膜下腔出血,是严重威胁人类健康和生命的重大脑血管疾病。脑动脉瘤发生的病理原因至今尚未完全清楚,较为一致的看法是在环境因素作用下多基因遗传因素相互作用的结果。
有研究发现,一些基因表达产物与脑动脉瘤病理发生有关,血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与脑动脉瘤的病理发生关系密切。在分子生物学研究中,动脉瘤病人的ACE缺失纯合子D/D基因型明显低于正常人(P<0.05),可能是颅内动脉瘤发生、发展的遗传背景之一。
为了解遗传因素与脑动脉瘤的关系,我们选择首都医科大学附属北京天坛医院神经外科2002年4月至2004年10月间住院接受手术治疗的动脉瘤病人87例(男39例、女48例,年龄42~74岁,平均年龄59.8岁),经头部CT、磁共振血管造影术、CT血管成像、数字减影血管造影等影像学检查及手术证实诊断;正常对照者108位。对照者来自该院同期住院的非脑血管病人及首都医科大学附属北京友谊医院肾移植健康供者。影像学检查除外动脉瘤及蛛网膜下腔出血,临床检查无动脉瘤相关危险因素,无动脉瘤家族史及蛛网膜下腔出血史、脑出血病史。
在研究中,我们利用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物,以及部分PCR产物直接测序等方法比较了动脉瘤组与对照组中ACE三种基因型的构成,发现二组缺失纯合子基因型(D/D)的构成比有显著统计学差异,前者(10.3%)显著低于后者(21.3%)(χ2=6.877,P=0.009)。这一结果提示汉族人的ACE基因在第16内含子位点的缺失纯合子基因型(D/D)多态性与颅内动脉瘤的形成有关。
我们认为,颅内脑动脉瘤是一种多基因遗传疾病,是在环境因素作用下多基因遗传因素相互作用的结果,动脉瘤病人的遗传异质性是动脉瘤形成的病因。ACE基因的缺失纯合子D/D基因型与脑动脉瘤的形成关系密切,有可能参与促成了脑动脉瘤的发生与发展。, 百拇医药
有研究发现,一些基因表达产物与脑动脉瘤病理发生有关,血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与脑动脉瘤的病理发生关系密切。在分子生物学研究中,动脉瘤病人的ACE缺失纯合子D/D基因型明显低于正常人(P<0.05),可能是颅内动脉瘤发生、发展的遗传背景之一。
为了解遗传因素与脑动脉瘤的关系,我们选择首都医科大学附属北京天坛医院神经外科2002年4月至2004年10月间住院接受手术治疗的动脉瘤病人87例(男39例、女48例,年龄42~74岁,平均年龄59.8岁),经头部CT、磁共振血管造影术、CT血管成像、数字减影血管造影等影像学检查及手术证实诊断;正常对照者108位。对照者来自该院同期住院的非脑血管病人及首都医科大学附属北京友谊医院肾移植健康供者。影像学检查除外动脉瘤及蛛网膜下腔出血,临床检查无动脉瘤相关危险因素,无动脉瘤家族史及蛛网膜下腔出血史、脑出血病史。
在研究中,我们利用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物,以及部分PCR产物直接测序等方法比较了动脉瘤组与对照组中ACE三种基因型的构成,发现二组缺失纯合子基因型(D/D)的构成比有显著统计学差异,前者(10.3%)显著低于后者(21.3%)(χ2=6.877,P=0.009)。这一结果提示汉族人的ACE基因在第16内含子位点的缺失纯合子基因型(D/D)多态性与颅内动脉瘤的形成有关。
我们认为,颅内脑动脉瘤是一种多基因遗传疾病,是在环境因素作用下多基因遗传因素相互作用的结果,动脉瘤病人的遗传异质性是动脉瘤形成的病因。ACE基因的缺失纯合子D/D基因型与脑动脉瘤的形成关系密切,有可能参与促成了脑动脉瘤的发生与发展。, 百拇医药