病历摘要

    患儿男性,13岁,因“双髋关节疼痛1年余,加重半年”,于2003年12月入院。

    患儿于1年前,无明显诱因出现双髋关节疼痛,未诊治,渐加重,并发展到双膝关节痛。半年前患儿感疼痛明显加重,行走困难。2003年8月在外院就诊,关节X线片示:双侧股骨颈吸收,骨盆多发性骨质疏松,股骨头颈移位骨折。查血钙3.28 mmol/L,磷1.03 mmol/L,甲状旁腺素(PTH)>2500 pg/ml,碱性磷酸酶(AKP)2300 IU/L, 但甲状腺及甲状旁腺CT检查未见异常。患者1年来身高缩短4 cm。追问患儿病史,家族中无类似疾病史。

    入院查体 生命体征平稳,身高128 cm,体重26.5 kg。神志清,卧床,营养中等,皮肤黏膜无黄染,浅表淋巴结未及肿大,无特殊面容。颈软,双侧甲状腺无肿大;胸廓畸形,双肺呼吸音清,心率80次/分,律齐,未闻及病理性杂音。腹平软,无压痛,肝脾肋下未及。“O”型腿,双侧腕、踝、膝、髋关节肿大、畸形,可触及足背动脉搏动。

    实验室及辅助检查

    血钠、钾、氯、磷均正常,血钙 2.94~3.06 mmol/L(正常值2.00~2.75 mmol/L);血AKP 2607 IU/L(38~121 IU/L),灭活后6 IU/L ......