安徽发现我国内地首个FOP病例
据新华社讯 7月28日，安徽省省立医院风湿内科的专家对外宣布，该院发现了一例罕见的进行性肌肉骨化症(FOP)的病例，且该疾病在患者家族中存在不同程度的遗传。这是我国内地首次报告该病例。
患病女孩小丽(化名)今年16岁，两年前不明原因开始出现第4、5腰椎右侧横突增生，并伴有疼痛：罄矗渚辈俊⒆蟛嗟募珉喂且约傲讲嗟募珉喂侵涠疾?br>明原因地出现质地较硬的包块。今年6月，家人带小丽前往安徽省立医院风湿科求治。通过拍片发现，小丽颈部两侧肌肉有明显的骨化现象，大脑颅骨外的皮下组织也有了明显的钙化。专家经过集体讨论研究后认为，小丽患的极有可能是一种名叫进行性肌肉骨化症(俗称“珊瑚人”)的罕见疾病。
据介绍，该病最可怕之处在于患者肌肉会生长出一副额外的骨架，把身体紧紧包住，使人体逐步丧失行动功能危及生命。
安徽省立医院风湿科专家汪国生主任通过电子邮件与进行性肌肉骨化症研究的国际权威、美国宾夕法尼亚大学医学院的Dr.Kaplan取得联系，同时把患者及家族的相关情况传给他。6月28日，Dr.Kaplan发来邮件，确认小丽患的就是FOP。
, http://www.100md.com
由于目前FOP尚无根治方法，安徽省立医院风湿科专家正与Dr.Kaplan做进一步的接触，探讨救治方法。
■相关链接：进行性肌肉骨化症(FOP)
进行性肌肉骨化症是一种非常罕见的遗传疾病。虽为遗传，但大半病患仍为突发、自然产生，至今全球病例数不超过千人。其主要致病原因是第四对染色体长臂上的基因产生突变；患者最大的特点为骨骼先天异常及进行性肌肉骨化。
早期病变位于右颈项部、躯干、肩胛带。早期疼痛肿胀，可触及肿胀的结节，逐渐强直僵硬以致活动障碍，如颈的前屈和颞颌关节活动受限。后期发展到脊柱、肩、髋、膝等处，造成这些关节的活动障碍。凡每一个病例均有对称性拇指(或拇趾)畸形，这对诊断本病很有帮助。生化检查可发现磷酸酶较高。严重患者关节周围出现骨桥，跨越关节时导致关节强硬，但舌、喉、横膈和括约肌等不受侵犯。病变呈阶段性进行，一直发展到大部分结缔组织、肌肉和关节发生骨化和强硬为止。由于心肌纤维的发育不良，在心电图上可有异常改变，胸部肌肉受到广泛的侵犯则引起呼吸衰竭。X线发现初期软组织内沿肌肉走行方向有条柱状的钙化和骨化，多位于颈肩部和躯干背侧，继之则位于髋部和下肢的近端。有的肌肉骨化呈扁平状或条状，沿肌纤维走行方向分布并与骨骼相连，亦可交叉呈网状。有的骨化块有类似正常骨质的结构。肌肉附着处肌腱骨化时，可见到骨性突出。脊柱椎体骨质疏松，但韧带骨化使椎间隙变窄并呈竹节样变化，可从脊柱后部见一纵形钙化骨化影，上下两端分叉分别伸向肩胛骨和骶骨。手足畸形为指(趾)骨短小。拇趾较拇指为多见，有的表现为一节指骨(趾骨)的缺如，或两趾间融合变短，也可见掌骨和近节趾骨骨性联合。
该病无特殊治疗方法，可以采用皮质激素及理疗。对是否手术有不同看法。一种看法认为手术无法彻底切除病变，反而会加重骨化。另一种看法认为该骨化非损伤引起，故对于明显影响关节活动的局限性骨化可以切除，止血彻底，术后会改善和增进关节活动，如颈背部条状骨化束状物，切除后颈部功能有一定的改善。, http://www.100md.com
患病女孩小丽(化名)今年16岁，两年前不明原因开始出现第4、5腰椎右侧横突增生，并伴有疼痛：罄矗渚辈俊⒆蟛嗟募珉喂且约傲讲嗟募珉喂侵涠疾?br>明原因地出现质地较硬的包块。今年6月，家人带小丽前往安徽省立医院风湿科求治。通过拍片发现，小丽颈部两侧肌肉有明显的骨化现象，大脑颅骨外的皮下组织也有了明显的钙化。专家经过集体讨论研究后认为，小丽患的极有可能是一种名叫进行性肌肉骨化症(俗称“珊瑚人”)的罕见疾病。
据介绍，该病最可怕之处在于患者肌肉会生长出一副额外的骨架，把身体紧紧包住，使人体逐步丧失行动功能危及生命。
安徽省立医院风湿科专家汪国生主任通过电子邮件与进行性肌肉骨化症研究的国际权威、美国宾夕法尼亚大学医学院的Dr.Kaplan取得联系，同时把患者及家族的相关情况传给他。6月28日，Dr.Kaplan发来邮件，确认小丽患的就是FOP。
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由于目前FOP尚无根治方法，安徽省立医院风湿科专家正与Dr.Kaplan做进一步的接触，探讨救治方法。
■相关链接：进行性肌肉骨化症(FOP)
进行性肌肉骨化症是一种非常罕见的遗传疾病。虽为遗传，但大半病患仍为突发、自然产生，至今全球病例数不超过千人。其主要致病原因是第四对染色体长臂上的基因产生突变；患者最大的特点为骨骼先天异常及进行性肌肉骨化。
早期病变位于右颈项部、躯干、肩胛带。早期疼痛肿胀，可触及肿胀的结节，逐渐强直僵硬以致活动障碍，如颈的前屈和颞颌关节活动受限。后期发展到脊柱、肩、髋、膝等处，造成这些关节的活动障碍。凡每一个病例均有对称性拇指(或拇趾)畸形，这对诊断本病很有帮助。生化检查可发现磷酸酶较高。严重患者关节周围出现骨桥，跨越关节时导致关节强硬，但舌、喉、横膈和括约肌等不受侵犯。病变呈阶段性进行，一直发展到大部分结缔组织、肌肉和关节发生骨化和强硬为止。由于心肌纤维的发育不良，在心电图上可有异常改变，胸部肌肉受到广泛的侵犯则引起呼吸衰竭。X线发现初期软组织内沿肌肉走行方向有条柱状的钙化和骨化，多位于颈肩部和躯干背侧，继之则位于髋部和下肢的近端。有的肌肉骨化呈扁平状或条状，沿肌纤维走行方向分布并与骨骼相连，亦可交叉呈网状。有的骨化块有类似正常骨质的结构。肌肉附着处肌腱骨化时，可见到骨性突出。脊柱椎体骨质疏松，但韧带骨化使椎间隙变窄并呈竹节样变化，可从脊柱后部见一纵形钙化骨化影，上下两端分叉分别伸向肩胛骨和骶骨。手足畸形为指(趾)骨短小。拇趾较拇指为多见，有的表现为一节指骨(趾骨)的缺如，或两趾间融合变短，也可见掌骨和近节趾骨骨性联合。
该病无特殊治疗方法，可以采用皮质激素及理疗。对是否手术有不同看法。一种看法认为手术无法彻底切除病变，反而会加重骨化。另一种看法认为该骨化非损伤引起，故对于明显影响关节活动的局限性骨化可以切除，止血彻底，术后会改善和增进关节活动，如颈背部条状骨化束状物，切除后颈部功能有一定的改善。, http://www.100md.com