低钾型周期性麻痹一家系8例报告
原发性周期性麻痹,1病历摘要,2家系调查,3讨论
原发性周期性麻痹(PP)是一组以周期性发作的弛缓性瘫痪为特点的异质性肌肉疾病,原发性PP多数呈散发,部分呈家族性发病,属常染色体显性遗传,但象此例家族性密集性发病,且一家均为男性,另一家均为女性,较为罕见,现将2004年4月收治的一家系34人罹患,本病8例调查报告如下。1 病历摘要
先证者,男,31岁,因反复发作四肢弛缓性瘫6~7年,再次发作伴呼吸费力24h入院。患者由诉6~7年无明显原因出现四肢瘫痪,严重时完全不能活动,伴胸闷,但无四肢肌肉疼痛、麻木、无发热、视物成双、饮水呛咳等,在当地医院测血钾1.5mmol/L。
诊断:低钾型周期性麻痹,经静脉补钾后症状迅速缓解,其后每年有类似发作2~3次,均需静脉补钾或口服补钾,近1月患者诉双下肢酸痛、无力、能行走 ......
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