黑棘皮病1例
1临床资料,2讨论,参考文献
1 临床资料1.1 病历摘要 患者，男，16岁，学生，因“体重明显增加4余年，皮肤变黑4年”于1999年8月入院。患者自幼时体重明显高于同龄儿童。有多食，无多饮、多尿，至12岁时体重达50kg，身高约1.4m，除肥胖外身体无其他不适，智力与同龄儿童无异。近4年来，患者饮食猛增，体重进行性增加，体力活动明显减少，4年间体重由50kg增至入院时112kg。患者家属4年前就发现其全身皮肤皱折处颜色较深，随体重增加皮肤进行性变黑、变粗，范围亦逐渐变大，但无疼痛、瘙痒等不适感。其父亲有肥胖家族史，追溯家族4代中(除患者外)无皮肤变黑史。体检:BP110/70mmHg;全身均匀性肥胖，身高173cm，体重112kg，体质指数(BMI)37，颈部、腋下、腹股沟、窝、肘窝、脐周、阴部及肛周皮肤呈灰黑色，皮肤粗糙变厚，皮纹粗大，有绒毛感，有散在乳头状突起，以颈部、腋下、腹股沟处皮肤为甚。全身皮肤无痤疮、无多血质及多毛。双肺听诊无异常，心界叩诊不大，HR78次/min，律齐，各瓣膜区未闻及杂音。腹部无异常。外生殖器发育正常。
实验室检查:皮质醇上午8点568nmol/L，下午4点336nmol/L，晚12点113nmol/L，口服1mg地塞米松后，次日上午8点58nmol/L;3次尿游离皮质醇在2.6～43μg/24h;肝功能:ALT65u/L ......
您现在查看是摘要页，全文长 5148 字符。