家族性预激综合征伴完全性房室传导阻滞一家系报告
家族性预激综合征伴完全性房室传导阻滞临床上极为少见，现将我院所遇一家系报告如下(家族谱见图1)。
例1:先证者(Ⅳ4)，男，42岁。因反复头晕黑朦于2003年5月入院。查体:神清。双肺未闻及罗音。心率30次/min，律齐。血电解质、肝肾功能、X线胸片均正常。心电图示(图2A):窦性心律，各导联QRS波均呈完全性预激图形，V 1 ～V 6 预激波均正向，V 1 ～V 5 QRS主波向上。窦性激动呈3:1下传心室，P-R间期固定，心室率30次/min。住院期间心电监护中出现(图2B):完全性房室传导阻滞，室性逸搏心律，心室率22次/min。遂为其植入VVI型永久性起搏器。心电图诊断:(1)窦性心律;(2)A型预激综合征伴完全性房室传导阻滞，旁道Ⅱ°Ⅱ型或Ⅲ°阻滞(图2C)。
例2:先证者之叔祖父，男，80岁。曾于1992年10月因反复晕厥而入院。急查心电图(图3A)示:窦性心律，各导联QRS波均呈宽大畸形的完全性预激图形，Ⅴ 1 ～Ⅴ 6 预激波及QRS主波均向上，窦性激动以2:1下传心室，P-R间期固定。查体:神清。心率60次/min，律规整，未闻及心脏杂音。双肺听诊无殊。血生化、X线胸片无殊。曾于院内突发阿-斯综合征，当时描记心电图(图3B)示:窦性心律，完全性房室传导阻滞，室性逸搏心律，心室率16次/min。为其植入VVI型永久性起搏器(图3C)。心电图诊断:(1)窦性心律;(2)A型预激综合征伴完全性房室传导阻滞，室性逸搏心律，旁道Ⅱ°Ⅱ型或Ⅲ°阻滞。并于1999年11月因电池耗竭而更换起搏器。
对该家系进行调查发现另有4例有类似情况发生:先证者之父(Ⅲ5)，男，68岁，1995年7月因反复晕厥在外院就诊，检查心电图有“预激综合征”、“Ⅱ°房室传导阻滞”而植入VVI起搏器。直至2003年8月因电池耗竭而来我院更换起搏器至今。先证者之祖父(Ⅱ3)从55岁开始经常出现一过性意识丧失，65岁时猝死家中。先证者之叔(Ⅲ8)，男，60岁，在外地工作。因频发晕厥而在当地医院就诊。查心电图亦有“预激综合征”及“房室传导阻滞”，并植入VVI型起搏器。先证者之子(Ⅵ)，男，14岁。在学生体检时发现“预激综合征”，但平时无心悸、头晕等不适症状。
讨论:本文提及2例于窦性心律时心电图均呈完全性预激图形，无心室融合波群，有黑朦或晕厥发作史，故应考虑预激综合征伴完全性房室传导阻滞 [1] 。当正常房室传导系统发生完全性阻滞时，旁道若发生Ⅱ°阻滞，则会出现P波阻滞。当旁道也发生完全性阻滞时，则表现为无预激的完全性房室传导阻滞。
预激综合征偶有家族遗传倾向。从该家系谱特点分析发现:在第2代中患此疾病的则后代子女多发病，具家族性聚集发病现象，而第2代无此疾病者后代子女均无此病，符合常染色体显性遗传 [2] 。
目前认为，家族性房室传导阻滞的遗传基因分两类:一类为先天型，另一类为成年起病型，均为常染色体显性遗传 [3] 。该家系中5人均于40岁以后出现黑朦、晕厥等症状，另有一人年仅14岁无明显不适，推测该家系可能为成年起病型。
本家系同时存在家族性预激综合征和家族性房室传导阻滞实属罕见。对此类病人若伴有黑朦、晕厥者，应尽早行心脏起搏治疗。
(本文图片见附页3，4)(略)
【参考文献】
1 顾法霖，顾方方，尹华.预激综合征完全性房室传导阻滞2例.心电学杂志，2000，19(4):214-216.
2 王培林.遗传病学.北京:人民卫生出版社，2000，734-777.
3 闫露，杨海燕，等.家族性房室传导阻滞一家系的随访报告.实用心电学杂志，2001，10(6):431.
(编辑:日 强)
作者单位:202150上海，上海第二医科大学附属仁济医院崇明分院心内科(△ 心电图室), http://www.100md.com(杨森昌 陈健 张金春 季俭)
例1:先证者(Ⅳ4)，男，42岁。因反复头晕黑朦于2003年5月入院。查体:神清。双肺未闻及罗音。心率30次/min，律齐。血电解质、肝肾功能、X线胸片均正常。心电图示(图2A):窦性心律，各导联QRS波均呈完全性预激图形，V 1 ～V 6 预激波均正向，V 1 ～V 5 QRS主波向上。窦性激动呈3:1下传心室，P-R间期固定，心室率30次/min。住院期间心电监护中出现(图2B):完全性房室传导阻滞，室性逸搏心律，心室率22次/min。遂为其植入VVI型永久性起搏器。心电图诊断:(1)窦性心律;(2)A型预激综合征伴完全性房室传导阻滞，旁道Ⅱ°Ⅱ型或Ⅲ°阻滞(图2C)。
例2:先证者之叔祖父，男，80岁。曾于1992年10月因反复晕厥而入院。急查心电图(图3A)示:窦性心律，各导联QRS波均呈宽大畸形的完全性预激图形，Ⅴ 1 ～Ⅴ 6 预激波及QRS主波均向上，窦性激动以2:1下传心室，P-R间期固定。查体:神清。心率60次/min，律规整，未闻及心脏杂音。双肺听诊无殊。血生化、X线胸片无殊。曾于院内突发阿-斯综合征，当时描记心电图(图3B)示:窦性心律，完全性房室传导阻滞，室性逸搏心律，心室率16次/min。为其植入VVI型永久性起搏器(图3C)。心电图诊断:(1)窦性心律;(2)A型预激综合征伴完全性房室传导阻滞，室性逸搏心律，旁道Ⅱ°Ⅱ型或Ⅲ°阻滞。并于1999年11月因电池耗竭而更换起搏器。
对该家系进行调查发现另有4例有类似情况发生:先证者之父(Ⅲ5)，男，68岁，1995年7月因反复晕厥在外院就诊，检查心电图有“预激综合征”、“Ⅱ°房室传导阻滞”而植入VVI起搏器。直至2003年8月因电池耗竭而来我院更换起搏器至今。先证者之祖父(Ⅱ3)从55岁开始经常出现一过性意识丧失，65岁时猝死家中。先证者之叔(Ⅲ8)，男，60岁，在外地工作。因频发晕厥而在当地医院就诊。查心电图亦有“预激综合征”及“房室传导阻滞”，并植入VVI型起搏器。先证者之子(Ⅵ)，男，14岁。在学生体检时发现“预激综合征”，但平时无心悸、头晕等不适症状。
讨论:本文提及2例于窦性心律时心电图均呈完全性预激图形，无心室融合波群，有黑朦或晕厥发作史，故应考虑预激综合征伴完全性房室传导阻滞 [1] 。当正常房室传导系统发生完全性阻滞时，旁道若发生Ⅱ°阻滞，则会出现P波阻滞。当旁道也发生完全性阻滞时，则表现为无预激的完全性房室传导阻滞。
预激综合征偶有家族遗传倾向。从该家系谱特点分析发现:在第2代中患此疾病的则后代子女多发病，具家族性聚集发病现象，而第2代无此疾病者后代子女均无此病，符合常染色体显性遗传 [2] 。
目前认为，家族性房室传导阻滞的遗传基因分两类:一类为先天型，另一类为成年起病型，均为常染色体显性遗传 [3] 。该家系中5人均于40岁以后出现黑朦、晕厥等症状，另有一人年仅14岁无明显不适，推测该家系可能为成年起病型。
本家系同时存在家族性预激综合征和家族性房室传导阻滞实属罕见。对此类病人若伴有黑朦、晕厥者，应尽早行心脏起搏治疗。
(本文图片见附页3，4)(略)
【参考文献】
1 顾法霖，顾方方，尹华.预激综合征完全性房室传导阻滞2例.心电学杂志，2000，19(4):214-216.
2 王培林.遗传病学.北京:人民卫生出版社，2000，734-777.
3 闫露，杨海燕，等.家族性房室传导阻滞一家系的随访报告.实用心电学杂志，2001，10(6):431.
(编辑:日 强)
作者单位:202150上海，上海第二医科大学附属仁济医院崇明分院心内科(△ 心电图室), http://www.100md.com(杨森昌 陈健 张金春 季俭)