继2000年6月26日公布“人类基因组计划”(Human Genome Project)的阶段性工作草图以后，2001年2月12日，中、美、日、德、法、英等六国科学家和美国塞莱拉公司联合公布了人类基因组图谱及对它的初步分析结果，这个结果的精确度达到95%，而且预计在不远的将来这一精确度可达到99.99%。最新公布的结果，是在去年完成的人类基因组“工作框架图”的基础上，经过整理、分类和排列后得到的更加准确、清晰、完整的基因组图谱。这一重大成果标志着生命科学“登月计划”又向纵深迈进一步，同时也预示着人类已经进入“后基因组时代”。在描绘人类基因组图谱的过程中，基因芯片技术作为一种新兴的分子生物学研究方法，使人们在不长的时期内准确、全面地认识人类基因组图谱全貌成为可能。

    1 基因芯片的基本原理及应用简介

    基因芯片，又称DNA微阵列，是指固着在固相载体上的高密度DNA微阵列，具体地说就是将大量靶基因或寡核苷酸片断有序地、高密度地(点与点间距一般小于500nm)排列在玻璃、硅等载体上，再通过与待测的标记样品按碱基配对的原则进行杂交，并用激光检测系统对其扫描，经相应软件处理后，得到所需的大量基因表达信息，进行基因的高通量、大规模、平行化的信息处理和功能研究，是分子生物学研究的必要工具。基因芯片分为寡核苷酸芯片和cDNA芯片两种，寡核苷酸芯片是指将特定序列的寡核苷酸片断固定在基片上，当寡核苷酸探针与待测样品中的标记DNA有小至1个碱基的差异时，其Tm值的改变影响到杂交时的荧光信号值，从而可以判断待测DNA序列上特定位点的碱基特征;cDNA芯片则是将基因DNA进行PCR扩增及纯化后点样于基片上，并提取待测样本和对照样本的mRNA，分别用不同的荧光标记物进行标记后，逆转录成cDNA探针，再与cDNA芯片进行杂交，用特殊的激光扫描系统检测杂交信号强度，最后经相应的计算机软件处理后获得基因差异表达的详尽情况。

    采用基因芯片研究基因表达与传统研究方法(如Southern blot、Northern blot等)相比有许多重要的优点:测量系统微型化，样本需求量小;能同时研究成千上万条基因的表达变化，研究效率明显提高;能揭示基因之间表达变化的相互关系，从而研究基因与基因之间的内在作用关系;更全面地研究某一表型或病症的所有相关基因;检测基因表达变化灵敏度高等等。但是这一技术本身还存在软硬化配置及技术要求高、成本昂贵等缺点。

    2 基因芯片技术在研究肾细胞癌病理分型及各自特征中的应用

    基因芯片业已成为分子生物学探索基因功能强有力的工具 ......