神经元蜡样质脂褐素沉积病22例分析在婴儿型病例中检出PPT基因突变
神经元蜡样质脂褐素沉积病(NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性中枢神经系统变性疾病。主要临床表现包括癫痫发作、视力下降、认知障碍、运动发育障碍等。
根据患者的发病年龄、病程、超微病理改变及分子生物学特点将NCL分为4个主要类型,即婴儿型(INCL或CLN1)、晚期婴儿型(LINCL或CLN2)、青少年型(JNCL或CLN3)和成年型(ANCL或CLN4)。
我院神经科和儿科在过去几年陆续通过病理检查诊断了10例NCL。在对INCL患者进行的PPT基因检查中,发现1例患者存在由1个剪切突变和1个错义突变形成的复合杂合突变;而另1例患者出现了纯合突变。
进一步结合国内文献资料,总结我国22例NCL患者中不同亚型的临床表现规律以及影像学改变特点,结果显示,青少年型NCL占50%,多在5~7岁发病,大部分以智力减退或癫痫发作为首发症状,而后出现视力下降。晚期婴儿型NCL占27%,多在2~4岁发病,首发症状表现为癫痫发作,而后出现痴呆或视力下降。婴儿型NCL占18%,在4~9个月发病,首发症状表现为智能和运动发育停滞,部分患者在晚期出现癫痫发作。成年型NCL占5%,在26~32岁发病,以痴呆和精神异常为首发症状。
该病患者的MRI特点主要表现为弥漫性脑萎缩,部分患者伴随白质损害,少数早发病患者可存在丘脑的异常改变。
该研究提示,我国NCL患者的发病类型以青少年型为主,与德国及日本的研究结果类似。不同类型的影像学改变均以脑萎缩为主。虽然临床症状与国外患者相似,但在个别亚型症状出现的先后顺序上有差异。, 百拇医药
根据患者的发病年龄、病程、超微病理改变及分子生物学特点将NCL分为4个主要类型,即婴儿型(INCL或CLN1)、晚期婴儿型(LINCL或CLN2)、青少年型(JNCL或CLN3)和成年型(ANCL或CLN4)。
我院神经科和儿科在过去几年陆续通过病理检查诊断了10例NCL。在对INCL患者进行的PPT基因检查中,发现1例患者存在由1个剪切突变和1个错义突变形成的复合杂合突变;而另1例患者出现了纯合突变。
进一步结合国内文献资料,总结我国22例NCL患者中不同亚型的临床表现规律以及影像学改变特点,结果显示,青少年型NCL占50%,多在5~7岁发病,大部分以智力减退或癫痫发作为首发症状,而后出现视力下降。晚期婴儿型NCL占27%,多在2~4岁发病,首发症状表现为癫痫发作,而后出现痴呆或视力下降。婴儿型NCL占18%,在4~9个月发病,首发症状表现为智能和运动发育停滞,部分患者在晚期出现癫痫发作。成年型NCL占5%,在26~32岁发病,以痴呆和精神异常为首发症状。
该病患者的MRI特点主要表现为弥漫性脑萎缩,部分患者伴随白质损害,少数早发病患者可存在丘脑的异常改变。
该研究提示,我国NCL患者的发病类型以青少年型为主,与德国及日本的研究结果类似。不同类型的影像学改变均以脑萎缩为主。虽然临床症状与国外患者相似,但在个别亚型症状出现的先后顺序上有差异。, 百拇医药