儿童癌症的发生率仍在上升。据美国最的报道，每年约有6000名儿童患癌症。其中20%-30%将死于癌症或其合并闰，癌症已成为儿童疾病中第一号杀手。儿童的癌症在其发病学、自然史和疗效等许多方面与成人的癌症不同，如癌症的类型和分面不同(表15-1)。它们的潜代期较短，常呈高度侵袭性，在病程中很早就转移，其组织细胞学更像它们所起源的胚胎性前驱，环境因素在其发病中所起作用较少，而与遗传因素的关系较密切等。过去十余年来细胞和分子遗传学在儿童肿瘤的研究方面取得丰硕成果。对参与癌生长的基因变化的了解首先是从儿童癌症的研究中得出的，而且儿童的肿瘤也是道批其分子遗传学资料被用于处理癌症患者的，并已确定许多遗传综合征与儿童肿瘤的发生有关(15-2)，从中发现或克隆多种抑癌基因(如Rb、WT1、NF1、和NF2等)，同时还发现儿童癌症中许多反复出现的染色体易位和癌基因或抑癌基因的突变。上述进展既对了解发现，为抗癌治疗提供了可能的“靶子”，从而提高了诊断与治疗的水平。尽管过去30年来儿童癌症的治疗已能达到70%左右的5年生存率，成为有希望的治愈的恶肿瘤，这一方面可能与其生物学特性有关，但这些生物学特性和对治疗反应不同分子和细胞基础仍未阐明，尚待进一步研究。本章将选择介绍一些儿童期较常见的实体瘤，特别是常规病理学难以鉴别诊断的未分化型小圆细胞类肿瘤(small round cell type tumors)及脑肿瘤，骨和软组织肿瘤，以及性细胞瘤说明分子研究对临床诊断治疗的帮助。有些儿童实体肿瘤已在其他各章中提及，本章不再复重(如：淋巴瘤、Wilms瘤)。

    表15-1 儿童常见的恶性肿瘤

    恶性肿瘤 百分化(%)

    白血病 39

    脑肿瘤 15

    淋巴瘤 10

    外周神经肿瘤(包括神经母细胞) 7

    骨肿瘤 6

    Wihms瘤 6

    软组织肉瘤(所括视网瘤等) 5

    形他(包括网膜素有关的特合征) 12

    表15-2与儿童有关的物综合征

    遗传综合征 有关的儿童肿瘤 染色体 基因

    Ⅰ型神经纤维瘤病 肉瘤、胶质瘤等 17q11.2 NF1

    Ⅱ型神经纤瘤病 脑膜瘤、听神经瘤 22q12 NF2

    视网膜母细胞瘤(RB) RB、骨肉瘤等 13q14 RB1

    多发性分内征 内分泌腺瘤和癌 11q13 MEN1

    Gardner综合征 结肠癌，带状瘤 5q21 APC

    家族性Wims癌 Wilms瘤 11p13 WT1

    共济失调 ......