一个遗传性共济失调家系报告
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张庆华. 第五文科. 宋土生. 黄辰.
遗传性共济失调.家系.常染色体显性遗传.
参见附件(68kb)。
张庆华. 第五文科. 宋土生. 黄辰. 倪磊. 司履生. 康新勤.
陕西省咸阳市旬邑县医院外科. 西安交通大学医学院生物学暨医学遗传学教研室. 西安交通大学生命科学与技术学院肿瘤研究所. 西安交通大学医学院生物学暨医学遗传学教研室 陕西旬邑711300 . 西安710061 .
【关键词】
遗传性共济失调. 家系. 常染色体显性遗传.
【发表年期页】
2002,6; 0
【摘要】
本研究小组获得常染色体显性遗传共济失调家系 ,为六代 17例患者 ,存活的患者 6人 ,其中男性 3人 ,女性 3人 ,见图 1。先证者 ,男 ,4 0岁 ,自 2 5岁始出现行走不稳。原为木匠 ,早年因定点不稳和辨距不清而四处求医。症状逐渐加重 ,已发展至依赖木棍支撑行走。四肢震颤 ,肌...
张庆华. 第五文科. 宋土生. 黄辰. 倪磊. 司履生. 康新勤.
陕西省咸阳市旬邑县医院外科. 西安交通大学医学院生物学暨医学遗传学教研室. 西安交通大学生命科学与技术学院肿瘤研究所. 西安交通大学医学院生物学暨医学遗传学教研室 陕西旬邑711300 . 西安710061 .
【关键词】
遗传性共济失调. 家系. 常染色体显性遗传.
【发表年期页】
2002,6; 0
【摘要】
本研究小组获得常染色体显性遗传共济失调家系 ,为六代 17例患者 ,存活的患者 6人 ,其中男性 3人 ,女性 3人 ,见图 1。先证者 ,男 ,4 0岁 ,自 2 5岁始出现行走不稳。原为木匠 ,早年因定点不稳和辨距不清而四处求医。症状逐渐加重 ,已发展至依赖木棍支撑行走。四肢震颤 ,肌...
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