先天性巨结肠症EDN-3及EDNRB基因结构的PCR-SSCP分析
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张宪生. 段降龙. 徐泉. 李恭才.
先天性巨结肠症.内皮素受体B.内皮素3.
参见附件(151kb)。
张宪生. 段降龙. 徐泉. 李恭才.
西安交通大学第二医院小儿外科. 西安交通大学第二医院小儿外科 西安710004 .
【关键词】
先天性巨结肠症. 内皮素受体B. 内皮素3.
【发表年期页】
2002,2; 0
【摘要】
目的 检测中国散发先天性巨结肠症是否有EDNRB基因和EDN 3基因突变 ,以探讨EDNRB及EDN 3与HD发生的关系。方法 34例中国散发先天性巨结肠症。提取手术组织标本基因组DNA ,聚合酶链反应 (PCR)扩增EDNRB基因第 3、4、6外显子和EDN - 3基因第 1、2外显子 ,单链构象多态 (SSCP)分析上述外显子是否有突变。结果 1 3例短段型先天性巨结肠症中 ,2例有EDNRB基因突变 ,1例有EDN 3基因突变。普通型及长段型未见EDNRB基因和EDN 3基因突变。结论 中国散发先天性巨结肠症短段型有EDNRB基因和EDN 3基因突变 ,提示EDNRB基因、EDN 3基因与先天性巨结肠症的发生有
张宪生. 段降龙. 徐泉. 李恭才.
西安交通大学第二医院小儿外科. 西安交通大学第二医院小儿外科 西安710004 .
【关键词】
先天性巨结肠症. 内皮素受体B. 内皮素3.
【发表年期页】
2002,2; 0
【摘要】
目的 检测中国散发先天性巨结肠症是否有EDNRB基因和EDN 3基因突变 ,以探讨EDNRB及EDN 3与HD发生的关系。方法 34例中国散发先天性巨结肠症。提取手术组织标本基因组DNA ,聚合酶链反应 (PCR)扩增EDNRB基因第 3、4、6外显子和EDN - 3基因第 1、2外显子 ,单链构象多态 (SSCP)分析上述外显子是否有突变。结果 1 3例短段型先天性巨结肠症中 ,2例有EDNRB基因突变 ,1例有EDN 3基因突变。普通型及长段型未见EDNRB基因和EDN 3基因突变。结论 中国散发先天性巨结肠症短段型有EDNRB基因和EDN 3基因突变 ,提示EDNRB基因、EDN 3基因与先天性巨结肠症的发生有
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