成骨不全又称脆骨病，临床中罕见。它是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病，其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织，如眼、耳、皮肤、牙齿等，一般认为属遗传性疾病。

    本文报告的6例成骨不全病人系一个家族中的3代，每人每年多次因骨折前来就诊，均经临床确诊(见图1)，总结报告如下。图1 成骨不全6例3代人家系图谱(略)

    1 病因及病理

    以常染色体显性遗传为主，但在个别情况下也表现为常染色体隐性遗传。作为人体细胞外基质的主要成分，胶原蛋白系由许多细小的原纤维构成，虽可成多种类型，但均由三个肽链卷曲而形成螺旋结构，每条多肽链约含1000个氨基酸残基，而原胶原的前体称为前胶原，亦分三股螺旋结构，前胶原经水解并去除两端的附加肽后生成原胶原 ......