视网膜色素变性一大家系
1 资料与方法
1.1 一般资料：患者，张某，男，48岁，农民，已婚，育一子，因“双眼视力减退，夜盲20余年”入院。询问病史，该患者其外祖母、母亲、两兄弟、两姐妹、侄子及侄女共13个患病，年龄10～76岁，其外祖母已故，家系无近亲结婚史，无高度近视史。20年来，视力逐渐下降，夜间无法行走，近来视力减退明显，明显影响日常生活，遂来就诊。
1.2 方法：查：全身检查无异常，右眼VD0.1，无法矫正，眼压正常，角膜透明，前房深、清，虹膜纹理清，瞳孔圆2.5mm，对光反射灵，晶体透明，玻璃体无混浊，眼底视乳头呈蜡黄色，网膜呈青灰色，血管狭细，色素沉着，可见骨细胞样色素变性，黄斑中心凹反光灰暗，左眼VS0.06，无法矫正，内眼检查同右眼。双眼视野检查提示周边视野缩小和环形暗点，眼底荧光造影呈斑驳荧光，脉络膜毛细血管无灌注，视网膜血管有闭塞，黄斑部有荧光渗漏。(其家系普基因图如下，为患者本人)
2 讨论
视网膜色素变性是一种慢性、进行性、遗传性、视网膜退行性变。是当今造成失明的严重眼病之一，20～40岁好发，该病一般为双眼疾病，有明显家庭史，遗传方式为常染色体显性或隐性遗传，其群体发病率为1/3500，夜盲为最早出现症状，暗适应能力降低，视野逐渐缩小，视力逐渐减退，最终失明，开始于儿童期至青春期加重。病因：是由于色素上皮内高度发育的吞噬酶系统有缺陷，致使光感受器细胞外节，尤其是视杆细胞包节的吞噬作用出现缺陷，影响外节的新陈代谢，脱落的盘膜堆积，可能成为自身性抗原，发生自身免疫反应。目前尚无有效治疗，可考虑用血管扩张剂，维生素A、B1、B2、E等治疗。该家系视网膜色素变性为常染色体隐性遗传，一连四代发病，比较符合典型遗传病特点。
浙江省天台县人民医院，浙江天台 317200, 百拇医药(丁千兵)
1.1 一般资料：患者，张某，男，48岁，农民，已婚，育一子，因“双眼视力减退，夜盲20余年”入院。询问病史，该患者其外祖母、母亲、两兄弟、两姐妹、侄子及侄女共13个患病，年龄10～76岁，其外祖母已故，家系无近亲结婚史，无高度近视史。20年来，视力逐渐下降，夜间无法行走，近来视力减退明显，明显影响日常生活，遂来就诊。
1.2 方法：查：全身检查无异常，右眼VD0.1，无法矫正，眼压正常，角膜透明，前房深、清，虹膜纹理清，瞳孔圆2.5mm，对光反射灵，晶体透明，玻璃体无混浊，眼底视乳头呈蜡黄色，网膜呈青灰色，血管狭细，色素沉着，可见骨细胞样色素变性，黄斑中心凹反光灰暗，左眼VS0.06，无法矫正，内眼检查同右眼。双眼视野检查提示周边视野缩小和环形暗点，眼底荧光造影呈斑驳荧光，脉络膜毛细血管无灌注，视网膜血管有闭塞，黄斑部有荧光渗漏。(其家系普基因图如下，为患者本人)
2 讨论
视网膜色素变性是一种慢性、进行性、遗传性、视网膜退行性变。是当今造成失明的严重眼病之一，20～40岁好发，该病一般为双眼疾病，有明显家庭史，遗传方式为常染色体显性或隐性遗传，其群体发病率为1/3500，夜盲为最早出现症状，暗适应能力降低，视野逐渐缩小，视力逐渐减退，最终失明，开始于儿童期至青春期加重。病因：是由于色素上皮内高度发育的吞噬酶系统有缺陷，致使光感受器细胞外节，尤其是视杆细胞包节的吞噬作用出现缺陷，影响外节的新陈代谢，脱落的盘膜堆积，可能成为自身性抗原，发生自身免疫反应。目前尚无有效治疗，可考虑用血管扩张剂，维生素A、B1、B2、E等治疗。该家系视网膜色素变性为常染色体隐性遗传，一连四代发病，比较符合典型遗传病特点。
浙江省天台县人民医院，浙江天台 317200, 百拇医药(丁千兵)
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