分子靶向药物的开发使恶性肿瘤的治疗进入了一个新时代。而分子病理学通过基因检测为分子靶向治疗提供依据,并为寻找新的分子靶点提供线索。

    伊马替尼治疗胃肠道间质瘤(GIST)

    与c-kit、PDGFRA基因检测

    GIST是胃肠道最常见的间叶性肿瘤。在中国,其发生率有逐年上升的趋势。成功用于难切性和(或)转移性GIST的伊马替尼,已成为肿瘤靶向治疗的范例,目前已开始用于术后高复发危险患者的辅助治疗。

    c-kit基因检测

    目前认为kit获得功能性突变是发生GIST的重要机制。其中在kit基因编码近跨膜结构域11号外显子中的突变最常见,占50%~92%,此外在胞外结构域的9号外显子、激酶结构域的13号外显子和磷酸转移酶结构域的17号外显子的突变分别占8%~13%、0%~4%和0%~4% ......