半数肝豆状核变性被误诊
肝豆状核变性病又称Wilson病(WD病)，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病，过量的铜常沉积在肝、基底核、肾、角膜后弹力层等组织器官，引起相应症状。根据临床表现的不同可分为不同类型，以肝损害为首发症状者称为肝型WD。其患病率约为1.0～6.8/10万人，但中国人患病率远较西方国家为高。肝豆状核变性误诊率在我国很高，竟达51.04%。造成肝豆状核变性病误诊的原因很多。其主要原因是本病可累及许多脏器，出现多脏器损害的复杂的临床表现，可有锥体外系症状、精神障碍、肝脏损害症状、肾脏症状、急性溶血性贫血、骨关节症状等，这给正确及时的诊断带来一定难度。由于该病以往归属为神经内科疾病，所以脑损害、锥体外系症状者往往能被确诊，而以其它症状尤其肝脏损害为首发症状者常被误诊。
文献报道，50%～60%肝豆状核变性病患者以肝病开始，10%以骨关节症状起病，1%～2%以肌病起病，2%溶血性贫血开始。在儿童期，肝型WD最为常见。肝型WD常于6～12岁起病，占50%～80%。肝型WD可表现为急性肝炎、慢性肝炎反复发作、肝硬化及暴发性肝功能衰竭4种形式，以慢性肝炎反复发作为最常见形式。。国外报道肝脏损害症状要先于其他系统损害5～10年，可有乏力、食欲不振、黄疸、肝功能异常、肝脾大、肝硬化、腹水，严重者肝功能衰竭。该病早期大多表现为慢性肝病，随着年龄增加，神经、精神改变渐增多。出现明显神经、精神症状时已是疾病晚期。
20世纪70年代以前，本病在治疗上无特殊办法，患者发病后最终死于肝功能衰竭，其存活时间为4～5年。20世纪80年代以来，由于青霉胺、锌剂等驱铜疗法的应用，使患者获得了与正常人相似的寿命和社会生活能力，本病成为一种可以治疗的疾病。但是，如果诊断不及时或延误诊断，仍会错过适时治疗机会，造成不可逆的脏器损害，引起严重伤残和死亡。这就要求提高对肝豆状核变性病的认识，在疾病早期正确诊断，及早治疗。
若临床上遇到不可解释的肝病、肝脾大特别是青少年肝硬化；青少年出现的不明原因的锥体外系症状、精神异常，尤其头CT、MRI有基底节区异常者；对血尿、蛋白尿、贫血、出血、骨痛等，特别是同时有肝损害者，均应警惕本病的可能性。近几年来基因诊断技术成为本病早期诊断最可靠的方法。中南大学湘雅二医院传染科 何纲, 百拇医药
文献报道，50%～60%肝豆状核变性病患者以肝病开始，10%以骨关节症状起病，1%～2%以肌病起病，2%溶血性贫血开始。在儿童期，肝型WD最为常见。肝型WD常于6～12岁起病，占50%～80%。肝型WD可表现为急性肝炎、慢性肝炎反复发作、肝硬化及暴发性肝功能衰竭4种形式，以慢性肝炎反复发作为最常见形式。。国外报道肝脏损害症状要先于其他系统损害5～10年，可有乏力、食欲不振、黄疸、肝功能异常、肝脾大、肝硬化、腹水，严重者肝功能衰竭。该病早期大多表现为慢性肝病，随着年龄增加，神经、精神改变渐增多。出现明显神经、精神症状时已是疾病晚期。
20世纪70年代以前，本病在治疗上无特殊办法，患者发病后最终死于肝功能衰竭，其存活时间为4～5年。20世纪80年代以来，由于青霉胺、锌剂等驱铜疗法的应用，使患者获得了与正常人相似的寿命和社会生活能力，本病成为一种可以治疗的疾病。但是，如果诊断不及时或延误诊断，仍会错过适时治疗机会，造成不可逆的脏器损害，引起严重伤残和死亡。这就要求提高对肝豆状核变性病的认识，在疾病早期正确诊断，及早治疗。
若临床上遇到不可解释的肝病、肝脾大特别是青少年肝硬化；青少年出现的不明原因的锥体外系症状、精神异常，尤其头CT、MRI有基底节区异常者；对血尿、蛋白尿、贫血、出血、骨痛等，特别是同时有肝损害者，均应警惕本病的可能性。近几年来基因诊断技术成为本病早期诊断最可靠的方法。中南大学湘雅二医院传染科 何纲, 百拇医药