图雷特综合征可能与基因有关
长期以来，一种称为图雷特(Tourette)综合征的病一直困扰着很多患者。日前，美国耶鲁大学医学院的马太·斯太特博士和其同事表示,他们已经找到了可能导致图雷特综合征的基因，这对在分子和细胞层面了解图雷特综合征提供了一条重要线索。日前出版的《科学》杂志发表了这一最新研究结果。 ⊥祭滋兀═ourette)综合征是一种神经系统病症，特征为不自主动作(运动神经痉挛)以及无法控制的发声法(声音或元音痉挛)。儿童患者常常出现注意力不足、活动过度紊乱、强迫性失调或忧郁症。病症一般开始于患者的21岁以前并且通常是终身的。在做了一系列研究之后，马太·斯太特声称，是一种叫做“SLITRK1”的基因导致了图雷特综合征。他说：“这项发现为在分子和细胞层面了解图雷特综合征提供了一条重要线索。虽然目前只在一小部分的图雷特综合征患者中得到确认，但它能为更深入了解该疾病过程铺平道路。”
在研究中，斯太特和同事寻找有明显基因异常的特殊患者。他们找到了一个小男孩，他是一户人家中惟一一个患图雷特综合征者，研究显示，他的13号染色体基因倒置。已有的研究表明只有在部分染色体被打断，而且在重新插入前发生翻转才会发生基因倒置。观察这个倒置基因部分的末端，研究人员发现了一个叫“SLITRK1”的基因，该基因在脑细胞中很活跃，与神经元的生长和互相连接都关系密切。然后他们又筛选出174个图雷特综合征患者，把他们的“SLITRK1”基因和不患这种综合征的人基因比较，发现了患者的基因发生了变异。
马太·斯太特表示，这一种基因变异不可能解释图雷特综合征的所有问题，很多其他基因也可能与这种复杂疾病有关。但是，他说：“我想大家对这一观点都一致同意，那就是，可能有若干基因相互影响，而且对于不同的人造成的患病基因不同。”
(焦公 编译), http://www.100md.com
在研究中，斯太特和同事寻找有明显基因异常的特殊患者。他们找到了一个小男孩，他是一户人家中惟一一个患图雷特综合征者，研究显示，他的13号染色体基因倒置。已有的研究表明只有在部分染色体被打断，而且在重新插入前发生翻转才会发生基因倒置。观察这个倒置基因部分的末端，研究人员发现了一个叫“SLITRK1”的基因，该基因在脑细胞中很活跃，与神经元的生长和互相连接都关系密切。然后他们又筛选出174个图雷特综合征患者，把他们的“SLITRK1”基因和不患这种综合征的人基因比较，发现了患者的基因发生了变异。
马太·斯太特表示，这一种基因变异不可能解释图雷特综合征的所有问题，很多其他基因也可能与这种复杂疾病有关。但是，他说：“我想大家对这一观点都一致同意，那就是，可能有若干基因相互影响，而且对于不同的人造成的患病基因不同。”
(焦公 编译), http://www.100md.com