产前诊断需要吗
我国每年约有20～30万的先天畸形儿出生，在每200个新生儿中，就有一个染色体异常病儿出生，这一结果造成许多家庭背上沉重的精神和经济负担。那么，如何在妊娠期预先知道宫内胎儿发育是否正常，避免患有遗传病或发育异常的胎儿出生呢？我们可以通过产前咨询和必要的产前诊断达到目的。
产前诊断也就是“出生前诊断”或“宫内诊断”，即胎儿出生之前应用一些科技手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，了解胎儿宫内的发育状态，是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施。
产前诊断常用的有羊膜腔穿刺、脐血管穿刺检查。羊水穿刺主要了解羊水细胞的染色体是否有异常。脐血管穿刺可以提供临床对胎儿遗传和身体状况更全面的检查。脐血管穿刺抽取的胎儿血不仅可以行染色体分析，还可以做许多其他的生化及基因检测，对许多先天性和遗传性疾病、代谢性疾病(如胎儿白血病、地中海贫血、肌营养不良病等)进行诊断。
虽然宫内穿刺有一定的危险性，但目前技术的发展，特别是超声技术的发展已经将这种危险性降到最低。B超检测下进行宫内穿刺，可以精确定位，确保在最安全的地方进针，不会触及到胎儿，所以非常安全。与可能生育异常儿风险比较，高风险产妇做羊水穿刺或脐血管穿刺的获益远远高于可能发生的伤害。
哪些孕妇需要行产前诊断呢？
1.年龄在35岁以上的高龄孕妇。
2.妊娠头三个月内，有服药史、病毒感染或接触过射线、化学制剂等有害、有毒物质。
3.生育过染色体异常儿的孕妇。
4.夫妻一方为染色体平衡易位者，生育染色体异常患儿的几率为50%。
5.有遗传性疾病家族史的夫妇。
6.生育过无脑儿、脊椎裂，或其他神经管畸形儿的孕妇。
7.生育过先天性代谢缺陷儿的孕妇，再次生育时，后代患同样疾病的危险高达25%。
8.近亲婚配的孕妇。
9.有多次自然流产史的孕妇。
值得提醒的是，任何年龄的孕妇，都有可能怀上先天异常的胎儿，只是发生的概率不同而已。因此，孕妇都应进行常规的产前检查和咨询，根据医生的指导行相关的检查，尽早知道体内的宝宝正常与否，减少先天异常儿的出生。, http://www.100md.com(顾京红 黄亚绢 上海交通大学附属第六人民医院妇产科主任医师)
产前诊断也就是“出生前诊断”或“宫内诊断”，即胎儿出生之前应用一些科技手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，了解胎儿宫内的发育状态，是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施。
产前诊断常用的有羊膜腔穿刺、脐血管穿刺检查。羊水穿刺主要了解羊水细胞的染色体是否有异常。脐血管穿刺可以提供临床对胎儿遗传和身体状况更全面的检查。脐血管穿刺抽取的胎儿血不仅可以行染色体分析，还可以做许多其他的生化及基因检测，对许多先天性和遗传性疾病、代谢性疾病(如胎儿白血病、地中海贫血、肌营养不良病等)进行诊断。
虽然宫内穿刺有一定的危险性，但目前技术的发展，特别是超声技术的发展已经将这种危险性降到最低。B超检测下进行宫内穿刺，可以精确定位，确保在最安全的地方进针，不会触及到胎儿，所以非常安全。与可能生育异常儿风险比较，高风险产妇做羊水穿刺或脐血管穿刺的获益远远高于可能发生的伤害。
哪些孕妇需要行产前诊断呢？
1.年龄在35岁以上的高龄孕妇。
2.妊娠头三个月内，有服药史、病毒感染或接触过射线、化学制剂等有害、有毒物质。
3.生育过染色体异常儿的孕妇。
4.夫妻一方为染色体平衡易位者，生育染色体异常患儿的几率为50%。
5.有遗传性疾病家族史的夫妇。
6.生育过无脑儿、脊椎裂，或其他神经管畸形儿的孕妇。
7.生育过先天性代谢缺陷儿的孕妇，再次生育时，后代患同样疾病的危险高达25%。
8.近亲婚配的孕妇。
9.有多次自然流产史的孕妇。
值得提醒的是，任何年龄的孕妇，都有可能怀上先天异常的胎儿，只是发生的概率不同而已。因此，孕妇都应进行常规的产前检查和咨询，根据医生的指导行相关的检查，尽早知道体内的宝宝正常与否，减少先天异常儿的出生。, http://www.100md.com(顾京红 黄亚绢 上海交通大学附属第六人民医院妇产科主任医师)