人类基因组“差异图”公布
本报综合讯 据新华社、《自然》杂志报道 由美国、中国、加拿大、英国、日本和尼日利亚六国200多位科学家参加的“国际人类基因组单体型图计划(Ha-pMap)”日前取得阶段成果，科学家公布了第一阶段人类基因组单体型图。科学家说，这份描述人类基因组中最常见差异的图谱，将大大促进疾病和人类进化的研究。
人类基因组拥有大约32亿个碱基对，不同的人基因组中碱基对序列的99.9%都是一模一样的，只有不到1/1000左右的序列有所不同。这些差异的主要形态，是被称为“单核苷酸多态性(SNP)”的DNA链上单一碱基对的不同。这不到1/1000的差异不仅决定了人们是否易于患某些疾病，也决定了他们在身高、肤色和体型等方面的不同。
而“单体型”可以理解为构成DNA链的基本“模块”，每个“模块”包含有5000至两万个碱基对，具有特定的SNP变异方式。不同的“模块”类型，就决定了基因组的不同变异态。
“国际人类基因组单体型图计划”于2002年开始启动，科学家们计划用3年的时间绘制出人类基因组最常见差异的图谱。他们在10月27日出版的《自然》杂志上发表的论文，标志着这一工作的第一阶段已经完成。
在3年的研究中，科学家们搜集了269名志愿者的全基因组信息，其中包括尼日利亚的约鲁巴人、北京的中国汉族人、美国的西北欧后裔和东京的日本人。他们对每个志愿者的DNA中单个核苷酸微小的可能突变，进行了大量细致的对比工作，首次得出了人类基因变异的全部细节，发现了100多万个常见SNP位点，标定了单体型“模块”在DNA链上的“边界”，并划分了基因组上包含最常见DNA变异的10个区域。
该计划负责人之一，美国哈佛大学和麻省理工学院共同下属的布罗德学院教授大卫·阿尔茨胡勒说，这是“医学研究上划时代的成就”。人类基因组的差异图谱将成为一种有力工具，帮助寻找不同人易于发生病变的基因，使得基因治疗方法更具针对性。比如，在糖尿病、早老性痴呆、癌症等疾病的研究中，科学家可以利用这份“差异图”，将患者与健康人全基因组的SNP进行比较，从而更高效地寻找与疾病相关的基因变异。
利用这份“差异图”，还能更快地找到决定人们对药物、毒物和环境因素产生不同反应的基因变异，从而使医生可以“对人下药”，为不同基因型的患者开出最佳药方，也可以为不同基因型的人确定最佳防病方案。
此外，人类基因组的“差异图”还将揭示人类进化的线索。科学家们发现，人类的基因变异最多地发生在基因组的一部分“热点”区域，研究这些变异频率最高的“热点”区域，将有助于研究人类在历史和环境因素影响下逐步进化的过程。, 百拇医药
人类基因组拥有大约32亿个碱基对，不同的人基因组中碱基对序列的99.9%都是一模一样的，只有不到1/1000左右的序列有所不同。这些差异的主要形态，是被称为“单核苷酸多态性(SNP)”的DNA链上单一碱基对的不同。这不到1/1000的差异不仅决定了人们是否易于患某些疾病，也决定了他们在身高、肤色和体型等方面的不同。
而“单体型”可以理解为构成DNA链的基本“模块”，每个“模块”包含有5000至两万个碱基对，具有特定的SNP变异方式。不同的“模块”类型，就决定了基因组的不同变异态。
“国际人类基因组单体型图计划”于2002年开始启动，科学家们计划用3年的时间绘制出人类基因组最常见差异的图谱。他们在10月27日出版的《自然》杂志上发表的论文，标志着这一工作的第一阶段已经完成。
在3年的研究中，科学家们搜集了269名志愿者的全基因组信息，其中包括尼日利亚的约鲁巴人、北京的中国汉族人、美国的西北欧后裔和东京的日本人。他们对每个志愿者的DNA中单个核苷酸微小的可能突变，进行了大量细致的对比工作，首次得出了人类基因变异的全部细节，发现了100多万个常见SNP位点，标定了单体型“模块”在DNA链上的“边界”，并划分了基因组上包含最常见DNA变异的10个区域。
该计划负责人之一，美国哈佛大学和麻省理工学院共同下属的布罗德学院教授大卫·阿尔茨胡勒说，这是“医学研究上划时代的成就”。人类基因组的差异图谱将成为一种有力工具，帮助寻找不同人易于发生病变的基因，使得基因治疗方法更具针对性。比如，在糖尿病、早老性痴呆、癌症等疾病的研究中，科学家可以利用这份“差异图”，将患者与健康人全基因组的SNP进行比较，从而更高效地寻找与疾病相关的基因变异。
利用这份“差异图”，还能更快地找到决定人们对药物、毒物和环境因素产生不同反应的基因变异，从而使医生可以“对人下药”，为不同基因型的患者开出最佳药方，也可以为不同基因型的人确定最佳防病方案。
此外，人类基因组的“差异图”还将揭示人类进化的线索。科学家们发现，人类的基因变异最多地发生在基因组的一部分“热点”区域，研究这些变异频率最高的“热点”区域，将有助于研究人类在历史和环境因素影响下逐步进化的过程。, 百拇医药