过去的20年间,人们采用连锁分析和候选基因研究法,从原属于非胰岛素依赖型糖尿病人群的特殊亚群中,发现了按照孟德尔遗传(常染色体显性遗传)和母系遗传方式遗传的糖尿病MODY1-6基因和线粒体基因。此外,在一些伴有糖尿病的罕见遗传病中,也发现了一些与糖代谢紊乱相关的基因。如在本次会议上,多项研究进一步肯定了构成ATP敏感的钾离子通道的亚单位Kir6.2基因突变与新生儿糖尿病发病之间的关系。研究者发现,该基因突变还可导致癫痫、发育迟缓、肌无力(DEND 综合征)。但是,研究者在对1966年生于芬兰的5000多人进行的研究中,未能证实Kir6.2基因可显著影响受试者出生后的早期生长。

    许多2型糖尿病患者可以脱离胰岛素并通过磺脲类药物来控制病情。与罕见糖尿病亚型相关的基因变异的发现,对人们进一步研究其他类型糖尿病的病因及深入研究血糖控制机制有重要意义。但是,这些基因最多只能解释不足5%患者的病因,目前尚未明确与95%以上普通类型糖尿病患者遗传易感性相关的遗传因素 ......