【摘要】 本文着重复习和介绍了一些获得性视神经变性疾病的临床特征、与之有关的mtDNA突变的研究进展以及相关的病理生理学改变，对几种获得性视神经变性疾病与线粒体功能障碍关系方面加以综述。

    【关键词】 获得性；视神经变性；线粒体；呼吸链

    获得性视神经变性疾病是由非遗传因素引起的视神经功能障碍性疾病。它特征性地表现为对称的、双侧的中心视力丧失。在许多病例中乳头黄斑束受损引起相应的中心暗点，从病理起源的确切位置是沿着节细胞和它的轴突的。病理生理学证明这类疾病大多与线粒体功能障碍有关。

     1 获得性视神经变性疾病

    1.1 烟草—酒精性弱视(TAA) 患者有嗜烟、酒史，亚急性中心视力下降伴中心暗点，有明显的色觉障碍，晚期可出现颞侧视神经萎缩。早期戒烟并给予羟基钴胺素治疗，对视力的恢复有一定效果。它的发病机制仍不清楚。Solberg等[1]提出可能存在联合机制：有烟草组成成分和(或)乙烷基酒精产生的毒性，同时伴有营养障碍，导致此视神经疾病。这两种机制各有证据：前者是发现有一批患者体内维生素成分正常，没有营养障碍的表现，仅有嗜烟、嗜酒史，那么烟草毒性就被推定为主要因素[2]；后者的理由是：现在全球烟草消费水平变化不大，而TAA患者随着生活质量的提高急剧减少，说明了营养障碍的重要作用。进一步的研究[3]发现：烟草来源的复合物含有活性氧(ROS)，氰化物可降低线粒体呼吸链的活性，破坏mtDNA，诱导线粒体形态的改变。由于TAA与LHON在临床表现上的相似性，在给LHON患者做相关基因突变检查时经常可发现一部分TAA患者被误诊为LHON[4]。

    1.2 古巴流行性视神经疾病(CEON) 1992～1993年之间，古巴成千上万名严重营养不良的患者发生此病的流行。眼底检查发现乳头黄斑束的神经纤维层明显变薄，形成上下肿胀的楔形缺损边界，此外至少具有以下五个表现中的三个：(1)双侧进展性的视力下降；(2)双侧中心暗点；(3)双侧色觉障碍；(4)双侧高频对比敏感度的下降；(5)异常快速的眼球运动。此外，超过1/3的患者有神经学方面的症状，如：周围神经病、共济失调、听觉丧失等[5]。病因主要是由于蛋白质和维生素的摄入严重不足，尤其是维生素B12和叶酸。这两者对于维持线粒体呼吸链的正常功能有极其重要的作用。迅速给予维生素B12和叶酸，相当数量的患者可以不等程度地恢复视力和色觉。

    1.3 维生素相关性视神经疾病 主要是B族维生素的混合性缺乏，在日常生活中不太常见。表现有：畏光、眼痛、中心视力下降伴有色觉障碍 ......