室间隔缺损及动脉导管未闭均是常见的先天性心脏病,分别占先天性心脏病的23%和15%，可单独存在，亦常为其他复杂性心血管畸形的组成部分。家族性室间隔缺损及动脉导管未闭也不少见。

    1 临床资料

    家族1，父，30岁。自幼发现心脏杂音伴运动后心慌、气短。唇略发绀，查体胸骨左缘3～4肋间可闻及Ⅲ/6级收缩期杂音。彩超示室间隔膜周回声中断约2.4cm，缺口见收缩期五彩血流左向右分流Vmax 3.4m/s，舒张早期呈蓝色右向左分流Vmax 1.7m/s，肺动脉血流速1.3m/s；按简化柏努利方程计算右室收缩末压为8.8kPa(1kPa≈7.5mmHg) ......