卟啉性神经病2例误诊分析
卟啉性神经病,1病例介绍,2讨论
血卟啉病又称血紫质病,是一种少见的遗传代谢性疾病,因临床表现复杂多样,但临床症状以腹痛多见,易延误诊断,现将我院收治的2例多次误诊病例报告如下。1 病例介绍
例1,患者,女,23岁,2001年5月12日入院。于1997年夏季,无明显诱因开始出现失眠、心悸、多汗,自觉双下肢无力等症状,在当地医院诊断为神经衰弱,经对症治疗后症状能缓解。1998年后逐渐出现持续性双下肢无力,并伴有发作性腹痛、恶心、呕吐、便秘,发作期曾有过2次粉红色尿液。1999年因持续性腹部绞痛,阵发性加重,在当地医院行剖腹探查未见明显异常。6个月前,又出现行走困难,在当地医院以格林-巴利综合征治疗见好转。近1个月来出现四肢活动不灵,伴双下肢肌肉疼痛,出现呛咳,声音嘶哑,视力减退,并再次出现一过性血尿。查体:BP 180/90mmHg呼吸表浅,心肺听诊正常,四肢无水肿,语言低弱,概测视力1m指数,眼底视乳头界清,有水平眼震,咽反射消失,舌肌明显萎缩,四肢肌张力低,双上肢肘以下、双下肢膝以下呈套样痛觉减退 ......
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