中国面临产前诊断难题
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中国医学论坛报
据统计,2000年中国婴儿死亡率为32.7‰,主要的死亡原因是出生缺陷。上海市产前诊断中心、上海市第一妇婴保健院段涛医师指出,中国产前诊断现状不容乐观,中国的出生缺陷预防体系中,一、二级预防体系急需大力改进。
出生缺陷的一级预防体系包括婚前医学检查、孕前医学咨询和补充叶酸。自从婚前检查由强制改为自愿2年多来,婚前检查率急剧下降;补充叶酸已在北方地区收效显著,起到了降低神经管缺陷发生率的作用,但该措施在南方地区效果不明显;孕前医学咨询则得到了明显的重视,咨询量在增加。
二级预防体系为产前诊断体系,包括妊娠妇女血清学筛查唐氏综合征和超声产前诊断。由于政府投入不足,唐氏综合征筛查总覆盖面窄,早孕期(7~14周)筛查仅覆盖了不到5%人群,孕中期(14~20周)覆盖率也不到20%,即使在大型城市中,两者覆盖率也仅为5%~10%和30%~40%。出于卫生经济学和技术原因,目前多数筛查限于孕中期甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素、雌三醇和抑制素A等多项指标中的两项。由于各实验室筛查方法不统一,而且缺乏正规的实验室质控;筛查采用的软件和基本资料多数来自国外;筛查后没有很好的随访等因素均对筛查结果的可靠性造成影响。另外,不少地区存在重筛查、轻确诊的情况。除了经济原因外,国内没有正规的培养机构,导致目前缺乏训练有素的专门从事临床遗传学研究的工作人员,临床遗传学实验室数量不足等也是重要因素。超声筛查处境艰难,一方面缺乏真正受过良好训练的专门从事出生缺陷诊断的超声医师,另一方面面临医疗事故诉讼的巨大压力。
与一、二级预防相对比,三级预防体系比较令人满意,有组织良好的新生儿甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症等先天代谢性疾病的强制性筛查,在上海覆盖率已超过95%,政府负担筛查以及患儿的治疗费用。但值得注意的是,新生儿筛查对于预防出生缺陷的效果远低于二级预防的产前诊断(阳性检出率分别为1/10000对1~3/100)。
鉴于产前诊断面临的严峻形势,我国急需更多合格的临床遗传学人员提供服务,同时政府应该给予足够的资金和政策支持,使遗传性疾病的筛查和诊断能覆盖更多的人群。, http://www.100md.com
出生缺陷的一级预防体系包括婚前医学检查、孕前医学咨询和补充叶酸。自从婚前检查由强制改为自愿2年多来,婚前检查率急剧下降;补充叶酸已在北方地区收效显著,起到了降低神经管缺陷发生率的作用,但该措施在南方地区效果不明显;孕前医学咨询则得到了明显的重视,咨询量在增加。
二级预防体系为产前诊断体系,包括妊娠妇女血清学筛查唐氏综合征和超声产前诊断。由于政府投入不足,唐氏综合征筛查总覆盖面窄,早孕期(7~14周)筛查仅覆盖了不到5%人群,孕中期(14~20周)覆盖率也不到20%,即使在大型城市中,两者覆盖率也仅为5%~10%和30%~40%。出于卫生经济学和技术原因,目前多数筛查限于孕中期甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素、雌三醇和抑制素A等多项指标中的两项。由于各实验室筛查方法不统一,而且缺乏正规的实验室质控;筛查采用的软件和基本资料多数来自国外;筛查后没有很好的随访等因素均对筛查结果的可靠性造成影响。另外,不少地区存在重筛查、轻确诊的情况。除了经济原因外,国内没有正规的培养机构,导致目前缺乏训练有素的专门从事临床遗传学研究的工作人员,临床遗传学实验室数量不足等也是重要因素。超声筛查处境艰难,一方面缺乏真正受过良好训练的专门从事出生缺陷诊断的超声医师,另一方面面临医疗事故诉讼的巨大压力。
与一、二级预防相对比,三级预防体系比较令人满意,有组织良好的新生儿甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症等先天代谢性疾病的强制性筛查,在上海覆盖率已超过95%,政府负担筛查以及患儿的治疗费用。但值得注意的是,新生儿筛查对于预防出生缺陷的效果远低于二级预防的产前诊断(阳性检出率分别为1/10000对1~3/100)。
鉴于产前诊断面临的严峻形势,我国急需更多合格的临床遗传学人员提供服务,同时政府应该给予足够的资金和政策支持,使遗传性疾病的筛查和诊断能覆盖更多的人群。, http://www.100md.com