产前诊断(prenatal diagnosis)又称宫内诊断(intrauterine diagnosis)或出生前诊断(antenatal diagnosis)，即通过直接或间接地对孕期胎儿性别及健康状况进行检测,防止具有严重遗传病、智力障碍及先天性畸形的患儿出生[1]。自1968年Valenti与Nadler 报道了第一例应用羊水细胞核型分析宫内诊断的先天性愚型至今，羊水细胞染色体分析仍是产前诊断染色体病的最有效而又简单、经济的方法。近几年来，我中心采取羊水细胞盖玻片原位培养法行羊水细胞染色体核型分析，对胎儿染色体进行产前诊断，现总结分析如下。

     1 对象与方法

    1.1 研究对象 从2001年6月～2005年2月因各种高危因素到我中心接受羊膜腔穿刺进行胎儿染色体产前诊断的孕妇共48例，主要包括：35岁以上高龄孕妇唐氏综合征(Ds)筛查高风险者；染色体异位携带者；曾生育过染色体病患儿者；其他原因(有害有毒物质接触史、原因不明的死胎死产史、B超检查异常等)；伴性遗传性疾病等，年龄21～43岁。

    1.2 方法 (1)羊水细胞取材时间：孕16～29周；其中16～20周38例 ......