早发性乳腺癌的特有突变位点
BRCA1和BRCA2基因是已经证实的乳腺癌易感基因,与遗传性乳腺癌密切相关。上海复旦大学附属肿瘤医院宋传贵等对上海地区的50例早发性乳腺癌(发病年龄≤40岁)患者基因组NDA分析后发现,有4个新的BRCA1基因致病突变位点和1个BRCA2基因的错义突变位点可能是中国人群早发性乳腺癌的特有突变位点;在中国人群中,BRCA1基因突变作用比BRCA2更大。(中华医学杂志 2005,85:3030)
50例患者中,13例有一级家属乳腺癌患病史。在BRCA1基因中发现有6个致病突变位点,其中4个为新发现的位点,包括2个移码突变(3449insA,5587-1del8)和2个拼接点突变(IVS17-1G>T,IVS21+1G>C)。BRCA2基因的2个致病突变位点很接近位于11号外显子上,其中的1个致病突变位点为移码突变,另一个错义突变(5911G>C)可能为新的致病突变位点。在早发性乳腺癌中,BRCA1基因突变频率(12%)比BRCA基因(4%)高。BRCA1基因突变频率在有无家族史的患者中分别为30.8%和5.4%。研究者称,该研究结果为未来的临床基因检测提供了可能的筛查模式。, 百拇医药
50例患者中,13例有一级家属乳腺癌患病史。在BRCA1基因中发现有6个致病突变位点,其中4个为新发现的位点,包括2个移码突变(3449insA,5587-1del8)和2个拼接点突变(IVS17-1G>T,IVS21+1G>C)。BRCA2基因的2个致病突变位点很接近位于11号外显子上,其中的1个致病突变位点为移码突变,另一个错义突变(5911G>C)可能为新的致病突变位点。在早发性乳腺癌中,BRCA1基因突变频率(12%)比BRCA基因(4%)高。BRCA1基因突变频率在有无家族史的患者中分别为30.8%和5.4%。研究者称,该研究结果为未来的临床基因检测提供了可能的筛查模式。, 百拇医药