近十多年来,有关神经细胞膜上离子通道和某些神经递质受体通道的研究不断进展,尤其在膜通道基因突变与神经系统发作性疾病的相关性方面。这些研究进展使得以往许多发病机制不明的疾病出现了许多可喜的线索,例如对发作性神经肌肉病、癫痫、偏头痛和自主神经疾病等,都有了比较深入的阐明。

    众所周知,在机体任何细胞膜的表面,都存在若干个调控离子和神经递质受体的特异性通道。就以离子通道为例,每个通道都是单个大分子的多肽,在每个分子中含有4个或多个同源重复序列的亚基,以跨膜形式形成了特异的通道。

    这些通道的开闭,除了由机械原因调控的机械门控型外,主要根据调控信号的不同,而可分为电压门控和配体门控两大类型,其中离子通道的调控主要是由电压门控通道调控通道的开放和关闭。另一类配体门控的受体通道,也是由几个亚基组成的寡聚体蛋白所构成,当神经递质与受体结合时,形成的配体可以改变通道蛋白的构象,并导致离子通道的开闭。这些通道在不同条件下的开放或关闭,可以决定离子通透性的高低,也就是决定神经或肌肉兴奋性强弱的关键因素 ......