关键内容

    ● 对先天性黄疸，首先必须确定诊断，再决定是否需要治疗和采用何种治疗。Gilbert综合征的诊断有赖于：①肝活组织标本内葡糖醛酰移换酶降低；②服用苯巴比妥2周后血清胆红素下降；③低热卡饮食试验阳性。

    ● Dubin-Johnson综合征具有下列特征：溴磺酞钠试验(BSP)试验呈第二次上升现象；口服或静脉碘造影胆囊或胆道常不显影；肝脏外观呈黑褐色，肝细胞内有特殊的色素颗粒沉着；尿中粪卟啉排泄总量正常异构体以III型为主。Rotor综合征临床表现与Dubin-Johnson综合征相似，但无上述特征。

    ● 降低血清非结合胆红素的方法有光照疗法，适用于各种原因引起的新生儿高胆红素血症，虽不能代替换血疗法，但能减少换血次数。换血疗法主要适用于血清胆红素超过342mmol/L，且主要是非结合胆红素者。

    ● 降低血清非结合胆红素的药物包括：酶诱导剂，能诱导肝细胞微粒体酶，增加胆红素清除；活性碳溶液和琼脂可减少肠壁对未结合胆红素的吸收；原锡-卟啉抑制血胆红素加氧酶的活性，减少胆红素形成；白蛋白或碱性药物能保护机体免受游离非结合胆红素的损伤作用。

    ● 各种综合征的处理原则：Gilbert 综合征本病无任何不良后果，无需治疗；对Crigler-Najjar综合征 I型，新生儿期可光疗，口服消胆胺，病情危重时采用换血疗法，或肝移植；对Crigler-Najjar综合征 II型重者可服用苯巴比妥、肝移植；Lucey-Driscoll综合征治疗包括输血和光疗；Dubin-Johnson综合征和Rotor综合征通常无需特殊治疗。

    由常染色体显性或隐性遗传异常，引起某些酶代谢缺陷所致的黄疸，多数属先天性或遗传性黄疸，又称体质性高胆红素血症，可分为非结合性和结合性两类：①非结合胆红素增高型，包括：Crigler-Najjar综合征(先天性葡萄糖醛酰移换梅缺乏症)、Gilbert综合征(先天性非溶血性黄疸非结合型胆红素增高型)、Lucey-Driscoll综合征(暂时性新生儿家族性高胆红素血症、哺乳性黄疸) ，以Gilbert综合征最为常见； ②结合性胆红素增高型：Dubin-Johnson综合征(先天性非溶血性黄疸结合胆红素增高I型)、Rotor综合征(先天性非溶血性黄疸结合胆红素增高II型)[1,2]。

    对先天性黄疸的处理，首先必须确定诊断，再决定是否需要治疗和采用何种治疗。

    确定诊断

    Gilbert综合征

    该综合征发病率为3%-7%。常有家族史。患者双亲中25%、同胞中50%有血清胆红素升高 ......