● a1抗胰蛋白酶缺乏(a1AT)性肝病：终末期肝衰竭者，肝移植不仅能治愈本病，且能纠正a1AT缺点。但轻度肝功能异常者，不需肝移植。

    ● 原发性淀粉样变性：如伴严重胆汁淤积，可予脂溶性维生素和去胆胺治疗；严重肝受累者可试用强的松和左旋溶肉瘤素。继发性淀粉样变性的治疗主要取决于基础疾病。

    ● 遗传性果糖不耐受症：治疗主要在于立即停止摄入果糖。对并发急性肝功能不全者应给予交换输血。

    ● 移换酶缺乏半乳糖血症：唯一有效治疗是从饮食中排除半乳糖。

    ● 糖原储积病(GSD)：Ⅰ和Ⅱ型的治疗主要为纠正低血糖，常采用高糖饮食，必要时可予全胃肠外营养和门腔分流手术。

    ● 遗传性酪氨酸血症：首选治疗为低苯丙氨酸和低酪氨酸饮食，肝移植可治愈本病。

    a1抗胰蛋白酶缺乏症(a1antitrypsin deficiency)

    1963年Laurell和Eriksson首先报告血清中一种主要蛋白酶抑制剂a1抗胰蛋白酶(a1AT)遗传性缺乏，并发现这种缺乏合并成人的早发性肺气肿。1969年Sharp等报告a1AT缺乏合并儿童肝硬化。自此，世界各地相继报告a1AT缺乏与新生儿肝炎的关系。一些报告显示约于15%～30%的结合胆红素升高血症的新生儿存在a1AT缺乏(1,2)。

    a1AT是一种由肝合成的糖蛋白，半衰期很短，仅4～5天。血清中90%抑制胰蛋白酶的能力来自a1AT。它也能抑制糜蛋白酶、胰弹性蛋白酶、皮肤胶原酶、肾素、尿激酶、Hageman因子的辅因子以及多形核白细胞的中性蛋白酶。

    a1AT由存在于一个基因位点上两个独立的等位基因指导合成。现已发现至少26个等位基因，形成所谓Pi(protease inhibitor)系统，指导a1AT各种表现型的合成。这些基因呈常染色体显性遗传。根据在pH4.9的淀粉胶电泳上迁移率的快慢，按英文字母对a1AT各型进行命名，其中电泳上迁移最快的命名为PiBB(或PiFF)，其次为PiMM，再次为PiSS，PiZZ为最慢者。

    人群中约80%～95%为PiMM，血清中水平250～300mg/dl，其他表现型血清a1AT均不同程度地低于该水平。某些异常a1AT表现型与肝病具有相关性(表1)，其中PiZZ与肝病关系最为密切。除少数外，a1AT缺乏性肝病一般仅见于Z等位基因个体。

    纯合子PiZZ a1AT缺乏发生率以北欧和斯堪的那维亚最高，约1/1600～1/1800。

    表1 异常的a1AT表现型与肝病关系

    表现型 发生率 血清a1AT 新生儿肝炎 儿童期肝硬化 成人肝病 肝肿瘤 ......