关键词: 类脂蛋白沉积症;病理

    中图号:R758.4

    引言

    类脂蛋白沉积症又称皮肤粘膜透明变性(hyalinosis cutis et mucosae)和Urbach-Wirthe病，临床罕见.现将我科收治1例报道如下.

    1 临床资料

    患者，男，11岁，汉族.患者出生后即发现声嘶、但无呛咳、吞咽困难、发音费力，咽喉部无明显不适感.患者言语清晰，身体、智力发育正常，发病以来此症状无明显变化.3a后患者双眼睑闭合远缘出现串珠样褐色丘疹，尤以上睑明显，无不适感，未予处理.曾于我院耳鼻喉科检查喉部情况，行喉镜检查示:声带肥厚，动度正常.我校口腔医院查:an-gel I类错颌畸形.患者一般情况可.个人史及家族史:非血缘双亲婚配，其父及祖父有可疑发声尖细症状，余无异常.体检:一般情况可，各系统检查无明显异常发现.可见咽后壁数个透明米粒大小丘疹.皮肤科专科情况:双眼睑闭合缘处串珠样褐色丘疹 ......