临床及影像学无典型表现的舞蹈病家系
浙江大学医学院附属第二医院张宝荣等,对一临床以进行性加重的舞蹈样动作为主,而无明显痴呆、精神异常及影像学改变的舞蹈病大家系(18位成员)临床及脑影像学特征进行分析,并用PCR等技术检测了该家系成员的基因突变情况。(中华神经科杂志 2005,38∶686)
结果显示,5例患者的主要表现为舞蹈样不自主运动,3例患者头颅磁共振成像无明显尾状核萎缩,其中1例头颅单光子发射计算机显像提示,双侧基底节血流受损,比健康人血流灌注减少,检测到9例(5例患者、4例症状前患者)分别有一(CAG)n重复拷贝数大于40次的IT15基因,无DRPLA 、JPH3、 TBP基因的突变。
研究提示:根据临床和影像学特征该家系在临床上不能确诊为亨廷顿舞蹈病,但经基因突变分析确定了IT15基因中(CAG)n重复数的异常扩展导致该家系发生了亨廷顿舞蹈病。, http://www.100md.com
结果显示,5例患者的主要表现为舞蹈样不自主运动,3例患者头颅磁共振成像无明显尾状核萎缩,其中1例头颅单光子发射计算机显像提示,双侧基底节血流受损,比健康人血流灌注减少,检测到9例(5例患者、4例症状前患者)分别有一(CAG)n重复拷贝数大于40次的IT15基因,无DRPLA 、JPH3、 TBP基因的突变。
研究提示:根据临床和影像学特征该家系在临床上不能确诊为亨廷顿舞蹈病,但经基因突变分析确定了IT15基因中(CAG)n重复数的异常扩展导致该家系发生了亨廷顿舞蹈病。, http://www.100md.com