病历摘要

    患儿男,10岁6个月。因自幼皮肤多发黄色脂肪瘤于2003年9月(9岁时)来我院门诊。

    患儿自1岁多开始足跟部皮肤出现黄色赘生物。赘生物凸出皮肤,按之不痛,表面不光滑,指压不退色;初发时赘生物为点状或细条索状,逐渐融合成片,至9岁就诊时已大部分融合成较硬的片状。赘生物大多分布在双侧手背、肘、膝等关节伸侧面及足跟和臀部中线附近。否认其他先天性疾患史。

    家族史:否认近亲结婚和家族遗传疾病史。其弟弟2岁,于出生后1岁多皮肤出现同样黄色赘生物,分布部位、性状与患儿相同。

    体格检查 身高136 cm,体重 27 kg,体重和身高分别位于生长曲线的25%和50%。肘、膝、臀部、足跟、手背处皮肤可见条索状和片状、质地硬、突出皮肤表面的黄色瘤,双足跟腱可触及厚度为13 mm结节状黄色瘤,双手指关节变形(见图1~4)。心脏听诊主动脉瓣区可闻及Ⅲ级收缩期杂音。腹部平软,肝脾无肿大。

    实验室检查

    血液检查结果见表1。

    患儿在门诊经低胆固醇、低脂饮食指导和中药降脂治疗1年3个月,但其皮肤黄色瘤斑块仍在增厚并继续增大,血胆固醇值下降不明显,血脂水平无改善,提示药物治疗对该种疾病无效。近2个月患儿出现运动后阵发性心前区疼痛。

    心脏彩超检查结果显示:主动脉瓣、二尖瓣有轻度反流 ......