一种新型儿童疾病:进展性空洞型脑白质疾病
由美国约翰斯·霍普金斯医学研究所Naidu等组成的一个国际临床医师团队近日对来自16个家庭的19例儿童的特殊神经变性症状进行了鉴定,并将这种症状对应的疾病命名为进展性空洞型白质疾病。
该研究纳入了19例年龄在2个月至3.5岁的患儿,他们均有以发作性极度兴奋或神经系统缺陷为特征的,先前未被报告的神经变性症状,发作后临床病情会持续或间断恶化。有7例患儿在11个月至14岁间死亡。头部MRI显示,患儿脑部受累部位有伴空洞的脑白质病变和血管性渗出。早期损伤会累及胼胝体和半卵圆中心,有时可累及小脑或延髓。在症状反复发作后,组织丢失的区域会与陈旧病变相融合,以致在脑或脊髓中形成大片的囊性区域。随后患儿会出现广泛的痉挛、痴呆、成为植物人或死亡。直至疾病进展至晚期,脑灰质才会受累。在部分病例中,疾病发作后患儿的临床症状和MRI表现会有不完全的恢复。疾病的临床进程表现多样,可快速进展,也可持续处于稳定期,因此无法通过临床或MRI的表现预测疾病进展。在发病时,患儿的脑、血液和脑脊液的乳酸水平升高,尿液中有机酸水平异常,并会出现肌肉呼吸链酶的变化,但这些表现并不统一,且不伴有可鉴定的线粒体DNA突变或缺失。病理学研究显示,病变部位有严重的U型纤维髓鞘缺失、轴突断裂和不伴炎症的空洞型损伤。该病在家族和近亲中发病,表明其为单独存在的一种常染色体隐性遗传疾病。(Ann Neurol 2005, 58:929)
Naidu称,该研究尚在进行中,他们正试图鉴定与进展性空洞型白质病相关的基因缺陷。, 百拇医药
该研究纳入了19例年龄在2个月至3.5岁的患儿,他们均有以发作性极度兴奋或神经系统缺陷为特征的,先前未被报告的神经变性症状,发作后临床病情会持续或间断恶化。有7例患儿在11个月至14岁间死亡。头部MRI显示,患儿脑部受累部位有伴空洞的脑白质病变和血管性渗出。早期损伤会累及胼胝体和半卵圆中心,有时可累及小脑或延髓。在症状反复发作后,组织丢失的区域会与陈旧病变相融合,以致在脑或脊髓中形成大片的囊性区域。随后患儿会出现广泛的痉挛、痴呆、成为植物人或死亡。直至疾病进展至晚期,脑灰质才会受累。在部分病例中,疾病发作后患儿的临床症状和MRI表现会有不完全的恢复。疾病的临床进程表现多样,可快速进展,也可持续处于稳定期,因此无法通过临床或MRI的表现预测疾病进展。在发病时,患儿的脑、血液和脑脊液的乳酸水平升高,尿液中有机酸水平异常,并会出现肌肉呼吸链酶的变化,但这些表现并不统一,且不伴有可鉴定的线粒体DNA突变或缺失。病理学研究显示,病变部位有严重的U型纤维髓鞘缺失、轴突断裂和不伴炎症的空洞型损伤。该病在家族和近亲中发病,表明其为单独存在的一种常染色体隐性遗传疾病。(Ann Neurol 2005, 58:929)
Naidu称,该研究尚在进行中,他们正试图鉴定与进展性空洞型白质病相关的基因缺陷。, 百拇医药