常染色体显性遗传型多囊肾家系调查分析
常染色体显性遗传型多囊肾,,常染色体显性遗传型多囊肾;家系调查,0引言,1调查资料,2讨论,参考文献
关键词: 常染色体显性遗传型多囊肾;家系调查0 引言
常染色体显性遗传型多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD),居常染色体显性遗传发病率首位.ADPKD致病基因突变率为1%,占慢性肾功能衰竭的5%~10%.近年来研究表明,该病可能在易感人群中发生率较高[1] .经B超和CT检查对本病的诊断简便而有效,且可反复对照.我们近期发现1家系,经追踪调查,共发现患病者5例,现报告如下.
1 调查资料
1.1 先证者临床资料
患者(Ⅲ3)男,43岁.6a前无诱因腰区疼痛、伴全身乏力和腰膝酸软,未作检查和治疗.3a后因血压升高、头晕检查发现多囊肾和多囊肝.体检:神志清楚 ......
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