Duchenne型肌营养不良1例
1 病历摘要
患儿，男，5岁，因发现双小腿肥大伴行走困难进行性加重2+年就诊。2+年前家长发现患儿双小腿较同龄儿明显肥大，上、下楼梯及下蹲时困难，常一手按住大腿，另一只手扶楼梯的栏杆或其他支撑物，每次起床时姿势特别，即先翻身呈俯卧位，通过屈膝关节与髋关节使身体变成跪位，然后双手按住双膝关节使身体变成拱背样，最后直立，整个起床过程需1min左右，因患儿精神饮食及睡眠均较好，语言表达能力尚可，家长未引起重视，上述症状呈逐渐加重趋势，并出现反应迟钝，平地行走常易跌倒，在当地医院治疗未见好转。入院查体：T正常、神清、呼吸平稳，头颅五官无畸形，双瞳孔圆形等大，对光反射灵敏，颈软、心肺腹未见异常，双侧腓肠肌肥大，坚实，双上肢肌张力、肌力正常，双下肢肌张力正常、肌力Ⅱ～Ⅲ级，双膝反射(+)，双足下垂，跟腱挛缩。实验室检查：血常规、电解质及肝肾功能均无异常，血清肌酶谱提示谷草转氨酶337U/L，乳酸脱氢酶1437U/L，羟丁酸脱氢酶1126U/L，磷酸肌酸激酶13600U/L，磷肌酶同工酶527U/L，头颅CT显示轻度脑萎缩。家族史：患儿的两个舅舅也有类似症状，分别于16岁和17岁时死亡，其大姨的长子也有类似症状，现已15岁，生活不能自理。
2 讨论
Duchenne型肌营养不良是进行性肌营养不良中的一种类型，属于X连锁隐性遗传病，女性携带遗传基因而男性发病，新突变约占1/3，发病率约为30/10万活产婴[1]。主要表现为运动发育迟缓，行走及起床困难，多数有心肌病变，伴智力低下。头颅CT可见脑萎缩，实验室检查：血清磷酸肌酶在病程早期可高达正常值的10～15倍、肌电图具有典型肌原性受损的表现、肌肉活检可见组织病理异常等。本例患儿虽未能作肌电图、肌活检等检查，也未发现心肌病变，但根据典型的病史(含家族史)、体征及头颅CT有脑萎缩的表现和血清磷酸肌酶的显著增高，可以诊断为“Duchenne型肌营养不良”。该病的起病年龄多为3～5岁间，婴儿罕见，多数患儿病情进行性加重，死亡年龄平均为18岁，死亡多为心力衰竭，约25%患儿存活超过21岁。本病的治疗主要为保持肌肉功能及预防挛缩，晚期病例行矫形外科治疗，近年来通过了开展肌细胞移植来矫正患者的基因缺陷，有可能为该病的有效治疗开辟一个新的途径。
【参考文献】
1 左启华.小儿神经系统疾病，第二版.北京：人民卫生出版社，2002，867.
(编辑：李 令)
作者单位： 554002 贵州玉屏，玉屏县田平镇医院
554300 贵州铜仁，铜仁地区人民医院儿科, 百拇医药(潘志建，田茂强)
患儿，男，5岁，因发现双小腿肥大伴行走困难进行性加重2+年就诊。2+年前家长发现患儿双小腿较同龄儿明显肥大，上、下楼梯及下蹲时困难，常一手按住大腿，另一只手扶楼梯的栏杆或其他支撑物，每次起床时姿势特别，即先翻身呈俯卧位，通过屈膝关节与髋关节使身体变成跪位，然后双手按住双膝关节使身体变成拱背样，最后直立，整个起床过程需1min左右，因患儿精神饮食及睡眠均较好，语言表达能力尚可，家长未引起重视，上述症状呈逐渐加重趋势，并出现反应迟钝，平地行走常易跌倒，在当地医院治疗未见好转。入院查体：T正常、神清、呼吸平稳，头颅五官无畸形，双瞳孔圆形等大，对光反射灵敏，颈软、心肺腹未见异常，双侧腓肠肌肥大，坚实，双上肢肌张力、肌力正常，双下肢肌张力正常、肌力Ⅱ～Ⅲ级，双膝反射(+)，双足下垂，跟腱挛缩。实验室检查：血常规、电解质及肝肾功能均无异常，血清肌酶谱提示谷草转氨酶337U/L，乳酸脱氢酶1437U/L，羟丁酸脱氢酶1126U/L，磷酸肌酸激酶13600U/L，磷肌酶同工酶527U/L，头颅CT显示轻度脑萎缩。家族史：患儿的两个舅舅也有类似症状，分别于16岁和17岁时死亡，其大姨的长子也有类似症状，现已15岁，生活不能自理。
2 讨论
Duchenne型肌营养不良是进行性肌营养不良中的一种类型，属于X连锁隐性遗传病，女性携带遗传基因而男性发病，新突变约占1/3，发病率约为30/10万活产婴[1]。主要表现为运动发育迟缓，行走及起床困难，多数有心肌病变，伴智力低下。头颅CT可见脑萎缩，实验室检查：血清磷酸肌酶在病程早期可高达正常值的10～15倍、肌电图具有典型肌原性受损的表现、肌肉活检可见组织病理异常等。本例患儿虽未能作肌电图、肌活检等检查，也未发现心肌病变，但根据典型的病史(含家族史)、体征及头颅CT有脑萎缩的表现和血清磷酸肌酶的显著增高，可以诊断为“Duchenne型肌营养不良”。该病的起病年龄多为3～5岁间，婴儿罕见，多数患儿病情进行性加重，死亡年龄平均为18岁，死亡多为心力衰竭，约25%患儿存活超过21岁。本病的治疗主要为保持肌肉功能及预防挛缩，晚期病例行矫形外科治疗，近年来通过了开展肌细胞移植来矫正患者的基因缺陷，有可能为该病的有效治疗开辟一个新的途径。
【参考文献】
1 左启华.小儿神经系统疾病，第二版.北京：人民卫生出版社，2002，867.
(编辑：李 令)
作者单位： 554002 贵州玉屏，玉屏县田平镇医院
554300 贵州铜仁，铜仁地区人民医院儿科, 百拇医药(潘志建，田茂强)