肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)，又称Wilson病(Wilson’s disease,WD)，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，好发于儿童和青少年，临床特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性以及角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症[1]。本文报告1例以肝硬化为主要表现的病例。

     1 临床资料

    患者，男，26岁，因发现皮肤巩膜黄染及右上腹包块3天入院。病前有上呼吸道感染表现，继而出现上述症状，并伴有右上腹隐痛，皮肤瘙痒。家族中无类似疾病患者。入院查体:T 36.9℃，P 80次/min，R 16次/min，BP 130/90mmHg，全身皮肤、巩膜中度黄染，无出血点，无肝掌、蜘蛛痣，肺部无异常，心尖部可及吹风样收缩期杂音Ⅲ/6级，向腋下传导，其他心脏体检未见异常，腹平软，腹壁静脉未显露，肝肋下10cm可触及，界清，质硬，表面不平，轻度压痛，脾肋下5cm，质硬，肝上界正常，肝区无叩击痛，移动性浊音阴性，扑翼震颤阴性，神经系统检查无异常。血PLT 97×109/L，GLB 38.2g/L，GPT 155u/L，GOT 150u/L，AKP 427u/L，GGT 497u/L，SB 61.1μmol/L，SB′ 42μmol/L ......