【摘要】 原发性高血压(essential hypertension，EH)是最常见的心血管病之一，是遗传与环境因素共同作用的结果。其发病机制还不明确，目前研究已深入到基因水平，现将我国原发性高血压与相关基因的关系作一综述。

    【关键词】 原发性高血压； 基因

    原发性高血压(essential hypertension，EH)是一种遗传和环境共同作用而导致的疾病，所以引起多系统并发症，严重影响人们的生命健康和生活质量。高血压个体的遗传背景一直是国内外研究的热点领域，目前围绕EH发病机制研究已深入到基因水平，并发现了多种EH候选基因。国内EH基因研究起步于20世纪90年代中期，取得了不少进展，现将部分研究结果简要综述如下。

     1 血管紧张素转化酶

    人血管紧张素转化酶(ACE)基因全长21kb,包含26个外显子，定位在染色体17q23。在16号内含子存在插入(I)或缺失(D)多态性, 血清ACE活性高低不同在不同ACE基因型人群中依次为DD>DI>II型。血中的ACE影响着血管转换酶Ⅰ(AngⅠ)向活性较强的血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)转换，其结果不但影响内环境的稳定，而且对于血管弹性的维持也具有重要作用。因此ACE基因与冠心病、血压、心血管的结构有关，国内有关ACE基因多态性与EH关系的研究结果不一致，这可能与ACE基因位点等位多态性在不同种族和地区的高血压患者中的分布具有差异有关。有的研究认为我国人群ACE基因多态性DD型与心血管病和高血压相关联[1]。

     2 血管紧张素Ⅱ

    肾素-血管紧张素系统(renin-angiotension system,RAS)是体内最重要的血压调节系统，它是强烈的缩血管因子和醛固酮分泌调节因子，在血压控制和循环血容量的调节中发挥重要作用。血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)1型受体(AT1)和2型受体(AT2)是RAS的重要组成部分。

    2.1 AT1是介导血管紧张素血管活性的主要受体，AngⅡ通过AT1受体使小动脉平滑肌收缩，外周血管阻力增加，并可刺激肾上腺皮质球状带分泌醛固酮，使水钠潴留, 继而引起血容量增加。AT1基因包括3个外显子，而且全部编码区都位于第3外显子。有关研究表明[2]AT1基因启动子—153位A被G 取代后可能增加原发性高血压患者合并冠心病可能性。单纯性高血压组与对照组-153G的频率无明显差异，但这个结论需要更多的病例对照研究和功能试验加以证实。

    2.2 AT2与AT1的作用可能正好相反 ......